# Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444941
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O espectro de regressão caudal-sirenomelia é um conjunto raro de malformações congênitas que afetam a parte de baixo do corpo, como a coluna, o ânus, os rins e as pernas. Os sinais variam amplamente, podendo ir desde a ausência de ossos no final da coluna até casos em que os membros inferiores se desenvolvem unidos. O quadro pode envolver alterações genéticas em genes como o VANGL1 durante o desenvolvimento do embrião. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS, sendo o tratamento focado no suporte e correções cirúrgicas necessárias.

## Descrição clínica

Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790
- **Mielosquise** — HPO: HP:0030708
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776

## Genes associados (1)

- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia caudal familiar](https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar) — ORPHA:1768 — 29 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 10 sintomas em comum
- [Sirenomelia](https://raras.org/doenca/sirenomelia) — ORPHA:3169 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 10 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 7 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 7 sintomas em comum
- [Espectro clínico de displasia mesodérmica axial](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial) — ORPHA:1834 — 6 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o espectro de regressão caudal-sirenomelia?

A condição é causada por problemas de desenvolvimento do embrião ainda no útero materno. Há participação de fatores genéticos, com envolvimento descrito do gene VANGL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444941); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais alterações visíveis?

Podem ocorrer ausência do osso sacro, espinha bífida e pés tortos congênitos bilaterais. Em casos mais graves, observa-se a união dos membros inferiores em uma perna única (sirenomelia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444941); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico?

Não existem medicamentos curativos aprovados por órgãos reguladores como FDA ou Anvisa. O manejo das alterações se dá por meio de correções cirúrgicas e cuidados de suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444941); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21862/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem tratamentos farmacológicos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial para este espectro.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode afetar os rins e a bexiga?

Sim, malformações do sistema urinário, hipoplasia ou aplasia renal são manifestações catalogadas. Além disso, danos na inervação da coluna podem levar a bexiga neurogênica e retenção urinária.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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