# Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444941 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444941
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de alterações genéticas raras no desenvolvimento das doenças da embriogénese caracterizados por diferentes graus de malformação da coluna vertebral caudal, pélvica, renal, anorretal, urogenital e/ou lombossagrada, com ou sem fusão dos membros inferiores. O fenótipo é altamente variável, desde formas ligeiras com agenesia coccígea isolada, até formas graves com um único membro rudimentar. Também foram relatadas anomalias do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Mielosquise** — HPO: HP:0030708
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501

## Genes associados (1)

- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia caudal familiar](https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar) — ORPHA:1768 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 10 sintomas em comum
- [Sirenomelia](https://raras.org/doenca/sirenomelia) — ORPHA:3169 — 10 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 10 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 7 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 7 sintomas em comum
- [Malformação capilar-malformação arteriovenosa](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa) — ORPHA:137667 — 6 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 6 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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