# Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95455
- **CID-10**: L51.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica é uma reação inflamatória aguda e severa na pele e mucosas corporais. O quadro costuma se manifestar após o contato com certos medicamentos, causando manchas avermelhadas, bolhas e o descolamento da camada superficial da pele. A condição pode acometer pessoas de qualquer idade e demanda suporte médico intensivo em ambiente hospitalar. No Brasil, a patologia não possui PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo assistida pelas redes de urgência e alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

A Necrólise Epidérmica Tóxica (NET), também conhecida como TEN, é uma doença de pele aguda e grave. Ela se caracteriza por sinais visíveis no paciente e alterações notadas em exames de tecido (histologia), onde acontece a destruição e o descolamento da camada mais superficial da pele e das mucosas (como as da boca e dos olhos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Raro (<5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica._

## Genes associados (3)

- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT07110662** [NOT_YET_RECRUITING]: New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal Antibodies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078
- **NCT06522048** [COMPLETED]: SJS/TEN or Other Cutaneous Adverse Eevents Induced by Immune Checkpoint Inhibitors (ICIs) vs. Non-ICIs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06522048
- **NCT01696500** [COMPLETED]: Phase III Clinical Trial of NPB-01 in Patients With Stevens-Johnson Syndrome/ Toxic Epidermal Necrolysis Unresponsive to Corticosteroids. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01696500
- **NCT05320653** [COMPLETED]: Nutritional and Metabolic Management of Toxidermia Patients Requiring Intensive Care (TEN Metabolism) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05320653
- **NCT06119490** [UNKNOWN]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Methylprednisolone Combined With the JAK Inhibitors in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06119490
- **NCT03839069** [UNKNOWN]: Minor Salivary Gland Transplantation for Cicatrizing Conjunctivitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03839069
- **NCT02574988** [UNKNOWN]: Severe Cutaneous Adverse Reactions in Thailand — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02574988
- **NCT02037347** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Use of Palifermin to Treat Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02037347

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 94 sintomas em comum
- [Necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:537 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Stevens-Johnson](https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson) — ORPHA:36426 — 39 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 27 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 26 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 25 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 23 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 21 sintomas em comum
- [Doença do enxerto versus hospedeiro](https://raras.org/doenca/doenca-do-enxerto-versus-hospedeiro) — ORPHA:39812 — 21 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O espectro de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica é hereditário?

A condição não segue um padrão de herança familiar mendeliana, sendo classificada como não aplicável para herança direta. Contudo, variações genéticas em marcadores imunológicos como HLA-A, HLA-B e IKZF1 estão associadas à predisposição individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95455); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais visíveis da doença?

Os pacientes apresentam eritema (pele avermelhada) e máculas (manchas avermelhadas planas). Em seguida, ocorre a destruição e o descolamento da camada superficial da pele e mucosas da boca e olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95455); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido por PCDT no SUS?

Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos formalmente incorporados em diretriz clínica nacional ou dispensados pelo Componente Especializado para a doença.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se nos sinais clínicos característicos e em análises histológicas que identificam o descolamento epidérmico. Não há testes genéticos rotineiros catalogados no GTR para estabelecer a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95455)

### Existem ensaios clínicos para a doença no Brasil?

Estão em andamento 3 ensaios clínicos ativos no mundo com foco em novos alvos terapêuticos e terapia celular. No entanto, nenhum desses estudos possui centro de pesquisa com recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [14] Ensaio clínico NCT04711200 (RECRUITING) — LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200); [15] Ensaio clínico NCT06119490 (RECRUITING) — Evaluation of the Efficacy and Safety of Methylprednisolone Combined With the JAK Inhibito (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06119490); [16] Ensaio clínico NCT07110662 (NOT_YET_RECRUITING) — New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal An (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=95455