# Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95455
- **CID-10**: L51.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Dermatose tóxica rara com características clínicas e histológicas caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele e das mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Raro (<5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica._

## Genes associados (3)

- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT06119490** [RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Methylprednisolone Combined With the JAK Inhibitors in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06119490
- **NCT03659227** [RECRUITING]: Drug Reactions Sampling (COLLECTIONTOXIDERMIES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03659227
- **NCT06926478** [NOT_YET_RECRUITING]: Subconjunctival Humira for Boston Keratoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926478
- **NCT07110662** [NOT_YET_RECRUITING]: New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal Antibodies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662
- **NCT07014059** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014059
- **NCT03585946** [WITHDRAWN]: Outcomes in Stevens Johnsons Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03585946
- **NCT02739295** [COMPLETED]: G-CSF in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02739295
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT04313725** [TERMINATED]: Evaluation of Tangible Boost for Patients With Stevens Johnson Syndrome, Sjogren's Syndrome, and Graft Vs Host Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04313725

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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