# Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401993
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia é um grupo raro de condições caracterizado por alterações acentuadas na temperatura corporal e na sudorese. A condição está associada a alterações genéticas nos genes KLHL7, CLCF1 ou CRLF1. As famílias costumam notar episódios de febre muito alta, rigidez muscular, dificuldades para alimentar o bebê e curvatura nos dedos e na coluna. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado clínico para suporte dos sintomas é realizado pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Febre de origem indeterminada (FOI) refere-se a uma condição na qual o paciente apresenta temperatura elevada (febre) para a qual nenhuma causa pode ser encontrada, apesar de investigações por um ou mais médicos qualificados. Se a causa for encontrada, geralmente trata-se de um diagnóstico de exclusão, eliminando todas as possibilidades até que reste apenas a explicação correta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia._

## Genes associados (3)

- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi
- **CLCF1** — Cardiotrophin-like cytokine factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CRLF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). Also stimulates B-cells. Binds to and activates the ILST/gp130 recep
- **CRLF1** — Cytokine receptor-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CLCF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). May also play a regulatory role in the immune system

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do suor induzido pelo frio](https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio) — ORPHA:157820 — 61 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O espectro de sudorese induzida pelo frio-hipertermia tem cura?

Não há cura descrita para este grupo genético de manifestações. As intervenções médicas concentram-se no controle dos episódios de temperatura extrema, suporte nutricional e alívio das complicações osteoarticulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401993); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária e quais genes estão envolvidos?

A condição possui base biológica associada a alterações nos genes KLHL7, CLCF1 e CRLF1. Estudos científicos relatam que mutações no gene KLHL7 podem se apresentar com padrões de herança recessiva ou dominante a depender da variante específica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29074562/); [9] Novel mutations in the 3-box motif of the BACK domain of KLHL7 associated with nonsyndromic autosomal dominant (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31856884/)

### Quais são os principais sinais observados no espectro?

Os pacientes podem apresentar episódios de hipertermia maligna, alterações de sudorese com hiperidrose ou hipo-hidrose, rigidez muscular e convulsões. Também são frequentes dificuldades alimentares na infância, alterações articulares nas mãos e nos pés, além de problemas respiratórios.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a patologia pelo SUS, ocorrendo o suporte terapêutico conforme a estrutura da rede de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na identificação dos sinais clínicos e na realização de exames moleculares. Estão cadastrados 336 testes genéticos no NCBI GTR voltados à identificação das alterações associadas aos genes do quadro.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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