# Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401993
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Febre de origem indeterminada (FOI) refere-se a uma condição na qual o paciente apresenta temperatura elevada (febre) para a qual nenhuma causa pode ser encontrada, apesar de investigações por um ou mais médicos qualificados. Se a causa for encontrada, geralmente trata-se de um diagnóstico de exclusão, eliminando todas as possibilidades até que reste apenas a explicação correta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia._

## Genes associados (3)

- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi
- **CLCF1** — Cardiotrophin-like cytokine factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CRLF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). Also stimulates B-cells. Binds to and activates the ILST/gp130 recep
- **CRLF1** — Cytokine receptor-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In complex with CLCF1, forms a heterodimeric neurotropic cytokine that plays a crucial role during neuronal development (Probable). May also play a regulatory role in the immune system

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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