# Espectro clínico do valproato fetal > Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-do-valproato-fetal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1906 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1906 - **CID-10**: Q86.8 - **OMIM**: OMIM:609442 — https://omim.org/entry/609442 ## Em linguagem simples O espectro clínico do valproato fetal é uma condição congênita causada pelo uso materno do medicamento anticonvulsivante ácido valproico durante a gravidez. A criança pode nascer com marcas faciais características, alterações estruturais como a onfalocele e atraso no desenvolvimento, com destaque para a fala e a linguagem. Não se trata de uma doença genética herdada de pai ou mãe, mas sim de uma consequência direta da exposição ao remédio durante a formação do bebê. Embora a condição não tenha cura nem PCDT oficial com remédios específicos, o SUS oferece suporte por meio de exames e atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A Síndrome Fetal do Valproato (SFV) é uma condição que afeta o bebê durante a gestação, causada pela exposição ao ácido valproico (AVP), um medicamento anticonvulsivante. Ela se caracteriza por alterações específicas no rosto, malformações (problemas de nascença) e atraso no desenvolvimento, especialmente na fala e comunicação. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%)) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%)) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%)) - **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 6 sintomas em comum - [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 6 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 6 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 6 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 5 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Down](https://raras.org/doenca/sindrome-down) — ORPHA:870 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa o espectro clínico do valproato fetal? A causa é a exposição do bebê em gestação ao ácido valproico, medicamento anticonvulsivante tomado pela mãe. Portanto, a condição é teratogênica e seu padrão de herança genética clássica não se aplica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1906); [2] OMIM 609442 (https://www.omim.org/entry/609442) ### O espectro clínico do valproato fetal é hereditário? Não, a condição não é transmitida geneticamente de geração em geração. Ela ocorre pela interferência do medicamento durante o desenvolvimento embrionário e fetal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1906) ### Quais são os principais sinais observados na criança? São comuns características faciais como dorso nasal deprimido, epicanto, filtro longo e lábios finos. Também podem surgir defeitos de nascimento como a onfalocele, além de atraso do desenvolvimento e dificuldades na fala. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1906); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela. O cuidado na rede pública é focado no procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1906); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico do espectro? O diagnóstico baseia-se na história clínica de uso materno de ácido valproico somada aos achados físicos e neurológicos da criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1906); [6] Diagnosis and management of individuals with Fetal Valproate Spectrum Disorder; a consensus statement from the (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31324220/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico do valproato fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-do-valproato-fetal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-do-valproato-fetal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1906