# Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141132
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Goldenhar é um defeito congênito raro caracterizado por desenvolvimento incompleto da orelha, nariz, palato mole, lábio e mandíbula, geralmente em um lado do corpo. Manifestações clínicas comuns incluem dermoides límbicos, apêndices pré-auriculares e estrabismo. Está associada ao desenvolvimento anômalo do primeiro arco branquial e do segundo arco branquial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia, segundo grau** — HPO: HP:0008569
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Trago duplicado** — HPO: HP:0011270
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hipoplasia da musculatura facial** — HPO: HP:0004660
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Vértebras em bloco** — HPO: HP:0003305
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fenda facial transversa** — HPO: HP:0100731
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral._

## Genes associados (2)

- **FOXI3** — Forkhead box protein I3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal
- **SF3B2** — Splicing factor 3B subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02224677** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Longitudinal Outcomes in Children Pre-Kindergarten (CLOCK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02224677
- **NCT04056858** [COMPLETED]: Study of a Candidate Gene Involved in Goldenhar Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04056858

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 77 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 77 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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