# Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141132
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Craniofacial microsomia é um termo usado para descrever um espectro de anomalias que afetam principalmente o desenvolvimento do crânio (crânio) e do rosto antes do nascimento. Microsomia significa pequeno tamanho anormal de estruturas corporais. A maioria das pessoas com craniofacial microsomia apresenta diferenças no tamanho e na forma das estruturas faciais entre o lado direito e o lado esquerdo do rosto (assimetria facial). Em cerca de dois terços dos casos, ambos os lados do rosto apresentam anomalias, que geralmente diferem de um lado para o outro. Outros indivíduos com craniofacial microsomia são afetados apenas em um lado do rosto. As características faciais na craniofacial microsomia tipicamente incluem subdesenvolvimento de um lado da mandíbula superior ou inferior (hipoplasia maxilar ou mandibular), o que pode causar problemas dentários e dificuldades de alimentação e fala. Em casos de hipoplasia mandibular grave, a respiração também pode ser afetada.  Pessoas com craniofacial microsomia geralmente apresentam anomalias nos ouvidos que afetam um ou ambos os ouvidos, tipicamente em graus diferentes. Elas podem ter crescimentos de pele (pintas cutâneas) na frente da orelha (pintas pré-auriculares), uma orelha externa subdesenvolvida ou ausente (microtia ou anotia), ou um canal auditivo fechado ou ausente; essas anomalias podem levar à perda auditiva. Problemas oculares são menos comuns na craniofacial microsomia, mas alguns indivíduos afetados têm um globo ocular incomumente pequeno (microftalmia) ou outras anomalias oculares que resultam em perda de visão.  Anomalias em outras partes do corpo, como ossos da coluna vertebral malformados (vértebras), rins com forma anormal e defeitos cardíacos, também podem ocorrer em pessoas com craniofacial microsomia.  Muitos outros termos têm sido usados para craniofacial microsomia. Esses outros nomes geralmente se referem a formas de craniofacial microsomia com combinações específicas de sinais e sintomas, embora às vezes sejam usados de forma intercambiável. Hemifacial microsomia costuma referir‑se a craniofacial microsomia com hipoplasia maxilar ou mandibular. Pessoas com hemifacial microsomia e crescimentos não cancerosos (benignos) no olho chamados epibulbar dermoids podem ser descritas como tendo síndrome de Goldenhar ou displasia oculoauricular.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/craniofacial-microsomia

## Descrição clínica

A Síndrome de Goldenhar é um defeito congênito raro caracterizado por desenvolvimento incompleto da orelha, nariz, palato mole, lábio e mandíbula, geralmente em um lado do corpo. Manifestações clínicas comuns incluem dermoides límbicos, apêndices pré-auriculares e estrabismo. Está associada ao desenvolvimento anômalo do primeiro arco branquial e do segundo arco branquial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia, segundo grau** — HPO: HP:0008569
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Trago duplicado** — HPO: HP:0011270
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Hipoplasia da musculatura facial** — HPO: HP:0004660
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Vértebras em bloco** — HPO: HP:0003305
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fenda facial transversa** — HPO: HP:0100731
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral._

## Genes associados (2)

- **FOXI3** — Forkhead box protein I3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal
- **SF3B2** — Splicing factor 3B subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07802639** [RECRUITING]: Treatment for "Asymmetric Crying Facies" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07802639
- **NCT07654647** [RECRUITING]: Clinical Evaluation of Patient-Specific 3D-Printed Titanium Implants for Facial Reconstruction. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654647
- **NCT05610878** [RECRUITING]: Efficacy of Preconditioned Adipose-Derived Stem Cells in Fat Grafting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05610878
- **NCT03806361** [COMPLETED]: Fat Grafts With Adipose-derived Regenerative Cells for Soft Tissue Reconstruction in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03806361
- **NCT01674439** [COMPLETED]: Clinical Trial of Fat Grafts Supplemented With Adipose-derived Regenerative Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01674439
- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056
- **NCT04351893** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Accelerating Understanding of the Significance and Etiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04351893
- **NCT03869021** [COMPLETED]: Computer Guided for Mandibular Distraction Osteogenesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03869021
- **NCT03861650** [COMPLETED]: Evaluation of Effect of Bone Marrow Aspirate Concentrate on Distracted Mandibular Bone Properties — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03861650
- **NCT02224677** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Longitudinal Outcomes in Children Pre-Kindergarten (CLOCK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02224677

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 77 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 77 sintomas em comum
- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 77 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Goldenhar ou espectro oculo-auriculo-vertebral?

É uma condição rara caracterizada pelo desenvolvimento incompleto ou assimétrico de estruturas faciais, orelhas, olhos e vértebras. Ela é congênita, manifestando-se antes do nascimento ou logo nos primeiros dias de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141132); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/craniofacial-microsomia)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais mais visíveis costumam ser a diferença de tamanho entre os lados do rosto e orelhas pequenas ou malformadas (microtia). Também podem surgir pequenas elevações de pele perto da orelha e aberturas nos lábios ou no céu da boca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/craniofacial-microsomia)

### O espectro clínico oculo-auriculo-vertebral é hereditário?

O padrão de herança tradicional é considerado não aplicável pelos catálogos médicos, ocorrendo geralmente de forma esporádica. No entanto, variantes em genes específicos como FOXI3 e SF3B2 já foram identificadas em estudos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141132); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento com medicamentos pelo SUS?

A condição não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras e não preconiza tratamento medicamentoso específico. O SUS disponibiliza procedimentos cirúrgicos para a mandíbula por meio do distrator osteogênico mandibular (DOM) e sessões de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141132); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico é primordialmente clínico, baseado na constatação física das malformações faciais, oculares e auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141132); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/craniofacial-microsomia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral
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