# Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2549
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:141400 — https://omim.org/entry/141400

## Em linguagem simples

O Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais é uma condição genética rara que altera a formação do rosto, das orelhas, da coluna e dos braços. A família costuma notar logo nos primeiros dias diferenças na face, queixo pequeno, alterações nas orelhas e problemas no formato do polegar ou do antebraço. Também podem surgir dificuldades auditivas, na fala, na alimentação e problemas no coração ou na respiração durante o sono. A condição não consta na lista de PCDTs oficiais do SUS, mas a rede pública oferece exames diagnósticos como o exoma e atendimento em reabilitação de doenças raras.

## Descrição clínica

O Espectro Oculoauriculovertebral (OAVS) com defeitos radiais é um problema raro que afeta o desenvolvimento de estruturas embrionárias que formam o rosto, pescoço e membros. Ele é caracterizado por diferentes graus de malformações na cabeça e no rosto (em um lado só ou nos dois) e defeitos nos membros superiores na região do osso rádio (no antebraço) e do polegar, resultando em características físicas extremamente variadas.  As características típicas incluem baixo peso ao nascer, baixa estatura, defeitos nas vértebras (ossos da coluna), perda auditiva e alterações na forma do rosto. Estas alterações podem incluir assimetria facial, malformações nas orelhas (externa, média e interna), fendas na boca e no rosto (como lábio leporino) e desenvolvimento incompleto da mandíbula.  Esses sinais sempre vêm junto com defeitos nos membros superiores, como ter um dedo extra no lado do polegar (polidactilia pré-axial), polegar e/ou osso rádio subdesenvolvidos ou ausentes, ou um polegar com três falanges (segmentos, em vez dos dois usuais).  Também podem ocorrer problemas no coração, pulmões, rins e no sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40

## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Mordida cruzada** — HPO: HP:0033792
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia, segundo grau** — HPO: HP:0008569
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Trago duplicado** — HPO: HP:0011270
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoplasia da musculatura facial** — HPO: HP:0004660
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Anotia** — HPO: HP:0009892
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Vértebras em bloco** — HPO: HP:0003305
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais._

## Genes associados (2)

- **FOXI3** — Forkhead box protein I3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal
- **SF3B2** — Splicing factor 3B subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 77 sintomas em comum
- [Síndrome Goldenhar](https://raras.org/doenca/sindrome-goldenhar) — ORPHA:374 — 77 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral) — ORPHA:141132 — 77 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 29 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 28 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O espectro oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição malformativa de origem genética. O acompanhamento médico é focado na correção cirúrgica de anomalias, no manejo das alterações orgânicas e no suporte funcional do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A base de fenótipos lista relatos com padrão de herança autossômica dominante associados ao espectro. Estão envolvidos genes como FOXI3 e SF3B2, mas as causas genéticas continuam sendo pesquisadas para cada padrão familiar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam ser vistos no pré-natal ou logo no período neonatal após o nascimento. Geralmente incluem assimetria do rosto, malformações visíveis nas orelhas e alterações nos dedos polegares ou nos ossos dos antebraços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico em PCDT, o SUS oferece suporte de reabilitação e exames de diagnóstico genético em sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado no quadro clínico de malformações corporais e pode ser complementado por testes genéticos. No SUS, procedimentos como o cariótipo, teste de FISH e o sequenciamento completo do exoma estão previstos para investigar anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2549); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculoauriculovertebral%20spectrum%20with%20radial%20defects)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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