# Espectro fenotípico de síndrome FG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/323
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome FG é uma condição genética rara que ocorre quase que exclusivamente em meninos e afeta várias áreas do desenvolvimento. Ela costuma causar deficiência intelectual, fraqueza no tônus dos músculos (**hipotonia**), cabeça grande em proporção ao corpo e alterações intestinais como constipação. As famílias geralmente percebem desde cedo traços físicos característicos, atrasos motores e, por vezes, problemas cardíacos ou no ânus. Não existe um medicamento curativo nem um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado foca no alívio de cada sintoma pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome FG (FGS) é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. 'FG' representa as iniciais do sobrenome dos primeiros indivíduos diagnosticados com o transtorno. Pessoas com síndrome FG freqüentemente apresentam deficiência intelectual que varia de leve a grave, hipotonia, constipação e/ou anomalias anais, aparência facial distinta, polegares largos e dedões dos pés, cabeça grande em comparação ao tamanho do corpo (macrocefalia relativa) e anormalidades do corpo caloso. Problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos, convulsões, testículo que não desceu e hérnia inguinal também foram relatados em alguns indivíduos afetados. Os pesquisadores identificaram cinco regiões do cromossomo X que estão ligadas à síndrome FG nas famílias afetadas. Mutações no gene MED12 parecem ser a causa mais comum desse distúrbio, levando à síndrome FG 1. Outros genes envolvidos na síndrome FG incluem FLNA (FGS2), CASK (FGS4), UPF3B (FGS6) e BRWD3 (FGS7).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (175 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090
- **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- _...e mais 135 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg._

## Genes associados (4)

- **CASK** — Peripheral plasma membrane protein CASK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk
- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **FGD1** — FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates CDC42, a member of the Ras-like family of Rho- and Rac proteins, by exchanging bound GDP for free GTP. Plays a role in regulating the actin cytoskeleton and cell shape
- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 76 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 57 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 57 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 57 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome FG tem cura?

Não há cura descrita para o espectro fenotípico de síndrome FG nem tratamentos curativos aprovados. O tratamento disponível é voltado ao controle dos sintomas e à correção cirúrgica de eventuais malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/323)

### A síndrome FG é hereditária?

A condição é genética e está ligada a genes no cromossomo X, acometendo quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Mutações no gene MED12 e em outros genes ligados ao cromossomo X são as principais causas descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/323)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome FG?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte aos sintomas são conduzidos por meio da rede assistencial e multidisciplinar geral do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome FG?

O diagnóstico parte da identificação de características clínicas, como hipotonia, alterações do corpo caloso e traços faciais. A confirmação definitiva é obtida por meio de exames genéticos moleculares para identificar variantes em genes como MED12 ou CASK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/323); [19] ClinVar — 1911 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CASK[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome FG?

Logo nos primeiros meses, pode-se notar hipotonia neonatal generalizada, cabeça relativamente grande e constipação intestinal. Também podem estar presentes anomalias anais e dedos com polegares alargados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/323); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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