# Espinha bífida > Página oficial: https://raras.org/doenca/espinha-bifida > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/823 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Grupo de anomalias raras de defeitos do tubo neural caracterizado pelo encerramento inadequado da coluna vertebral durante o desenvolvimento embrionário, geralmente não associado a outras malformações congénitas importantes, mas pode incluir ventriculomegalia. A extensão do defeito de encerramento pode variar, desde a espinha bífida oculta, na qual o local da lesão não está exposto (por exemplo, um defeito isolado do arco vertebral posterior), a espinha bífida aberta, na qual a lesão pode ser formada por medula espinal e meninges salientes (mielomeningocelo) ou exposição apenas das meninges (meningocelo), com ou sem saco saliente no local da lesão, até ao defeito mais grave, que inclui a exposição total da espinal medula em todo o seu comprimento (raquisquise). Dependendo do tipo, tamanho e local do defeito, podem coexistir graves morbilidades, que habitualmente inclui disfunção motora, sensorial e esfincteriana, e mortalidade. A espinha bífida oculta pode ser assintomática. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO) - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 - **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 - **Opistótono** — HPO: HP:0002179 - **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 - **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Neuralgia occipital** — HPO: HP:0012318 - **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 - **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 - **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 - **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 - **Cianose** — HPO: HP:0000961 - **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986 - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 - **Enurese** — HPO: HP:0000805 - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 - **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 - **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 - **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 - **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 - **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 - **Meningocele** — HPO: HP:0002435 - **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 - **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467 - **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 - **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480 - **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 - _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espinha-bifida._ ## Genes associados (4) - **MTR** — Methionine synthase [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2 - **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec - **MTHFD1** — C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic [Candidate gene tested in] - Função: Trifunctional enzyme that catalyzes the interconversion of three forms of one-carbon-substituted tetrahydrofolate: (6R)-5,10-methylene-5,6,7,8-tetrahydrofolate, 5,10-methenyltetrahydrofolate and (6S)- - **MTRR** — Methionine synthase reductase [Candidate gene tested in] - Função: Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:178 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Espinha bífida cística](https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica) — ORPHA:268744 — 39 sintomas em comum - [Meningocele posterior isolada](https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada) — ORPHA:268810 — 21 sintomas em comum - [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 14 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum - [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 12 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 11 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 11 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Espinha bífida. Disponível em: https://raras.org/doenca/espinha-bifida **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espinha-bifida **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=823