# Espinha bífida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espinha-bifida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/823
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A espinha bífida é uma alteração na formação da coluna vertebral e do sistema nervoso que surge desde o nascimento. Ela pode provocar fraqueza nos membros, dificuldades para urinar e alterações no tônus muscular. No Brasil, a condição não está incluída na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, dependendo de cuidados na rede de saúde pública. Existem pesquisas ativas no mundo e no país estudando novas opções de mobilidade e suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

Espinha bífida que não está relacionada a um grupo maior de problemas de saúde.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Neuralgia occipital** — HPO: HP:0012318
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espinha-bifida._

## Genes associados (4)

- **MTR** — Methionine synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2
- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec
- **MTHFD1** — C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Trifunctional enzyme that catalyzes the interconversion of three forms of one-carbon-substituted tetrahydrofolate: (6R)-5,10-methylene-5,6,7,8-tetrahydrofolate, 5,10-methenyltetrahydrofolate and (6S)-
- **MTRR** — Methionine synthase reductase [Candidate gene tested in]
  - Função: Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:178

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Oxybutynin Chloride Extended Release (OXYBUTYNIN CHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (40)

- **NCT07615686** [RECRUITING]: tSCS in Children With Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07615686
- **NCT07745712** [RECRUITING]: Clinical Investigation to Validate the Safety and Performance of the ABLE Kids Device in Pediatric Patients With Neurological Gait Disorders in a Clinical Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745712
- **NCT05253196** [RECRUITING]: Enema Device for Children With Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253196
- **NCT06998134** [RECRUITING]: Toward Ubiquitous Lower Limb Exoskeleton Use in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998134
- **NCT07290556** [RECRUITING]: Establishing the Preliminary Utility of a Novel Pediatric Manual Mobile Standing Wheelchair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290556
- **NCT06734611** [RECRUITING]: Folic Acid Salt Study (FISFA Zambia) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06734611
- **NCT07390318** [RECRUITING]: Bowel Continence Across the Lifespan in People With Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390318
- **NCT07027020** [RECRUITING]: Efficacy of Intravesical Oxybutynin in Children With Neurogenic Bladder Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07027020
- **NCT06025734** [RECRUITING]: Transcutaneous Tibial Nerve Stimulation (TTNS) Treatment in Spina Bifida Pediatric Patients With Neurogenic Bladder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06025734
- **NCT06828653** [RECRUITING]: Comparing Digitally and Traditionally Made Ankle Foot Orthoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06828653

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espinha bífida cística](https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica) — ORPHA:268744 — 39 sintomas em comum
- [Meningocele posterior isolada](https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada) — ORPHA:268810 — 21 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a espinha bífida?

A espinha bífida é um defeito de fechamento da coluna vertebral não ligado a uma síndrome maior. Ela se manifesta desde a infância ou fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/823)

### A espinha bífida é hereditária?

Sua herança é classificada como multigênica ou multifatorial. Vários genes, como MTHFR e MTR, estão envolvidos no metabolismo celular associado à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/823); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores?

Podem ocorrer fraqueza muscular nos membros, hipotonia ou rigidez com hipertonia. Também são relatadas alterações nos reflexos e problemas de coordenação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A espinha bífida não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados registrados neste catálogo para a condição.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há pesquisas clínicas em andamento com participação do Brasil?

Sim, existem ensaios clínicos em recrutamento com sítio no Brasil voltados para a espinha bífida. Os estudos investigam tecnologias de reabilitação e novos recursos terapêuticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/823); [22] Ensaio clínico NCT07615686 (RECRUITING) — tSCS in Children With Spina Bifida (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07615686); [23] Ensaio clínico NCT07745712 (RECRUITING) — Clinical Investigation to Validate the Safety and Performance of the ABLE Kids Device in P (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745712)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espinha bífida. Disponível em: https://raras.org/doenca/espinha-bifida
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