# Espinha bífida aberta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-aberta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268369
- **CID-10**: Q05.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **espinha bífida aberta** é uma malformação congênita da coluna vertebral cujos sinais se manifestam no nascimento ou na infância. Ela tem causa multigênica ou multifatorial, combinando diferentes fatores genéticos e do ambiente. O diagnóstico pode ser feito ainda na gestação por exames de imagem e testes laboratoriais. Esta condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS garante o atendimento em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

Malformação congênita grave da coluna vertebral, caracterizada por falha no fechamento do tubo neural, expondo a medula espinhal e meninges. Resulta em déficits neurológicos permanentes, como paralisia e incontinência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06907732** [NOT_YET_RECRUITING]: Fetoscopic Robotic Open Spina Bifida Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06907732
- **NCT04356703** [COMPLETED]: Fetoscopic Open Spina Bifida Repair Using the SAFER Technique — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04356703
- **NCT01606618** [TERMINATED]: Self-esteem and Neuro-urological Follow-up in Patients With Spina Bifida or Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01606618

## Perguntas frequentes

### O que é a espinha bífida aberta?

Trata-se de um disrafismo espinhal congênito classificado no Orphanet sob o código ORPHA:268369 e no CID-10 como Q05.8. A condição é definida tecnicamente como um grupo de fenótipos com início no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268369)

### A espinha bífida aberta é hereditária?

O padrão de herança da condição é classificado como multigênico ou multifatorial. Não há genes únicos causais nem variantes específicas catalogadas no banco ClinVar para este registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268369)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para a espinha bífida aberta?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ocorrer antes do nascimento por meio de ultrassonografia e ressonância magnética fetal. No SUS, procedimentos laboratoriais como a dosagem de alfa-fetoproteína e exames citogenéticos constam na lista de investigação.
- Fontes: [3] Decreased rectal meconium signal on MRI in fetuses with open spinal dysraphism. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30094854/); [5] Prenatal Assessment and pregnancy outcomes of foetal low-lying conus medullaris using 3D Ultrasound (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR460233/); [13] Prenatal ultrasound diagnosis of neural tube defects in the era of intrauterine repair - Eleven years' experie (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33678328/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre o tema?

Existem ensaios clínicos internacionais investigando procedimentos de correção intrauterina fetoscópica e robótica. Há também registro de ensaio clínico com centro participante no Brasil focado em procedimentos relacionados.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT06907732 (NOT_YET_RECRUITING) — Fetoscopic Robotic Open Spina Bifida Treatment (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06907732); [19] Ensaio clínico NCT04356703 (COMPLETED) — Fetoscopic Open Spina Bifida Repair Using the SAFER Technique (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04356703)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espinha bífida aberta. Disponível em: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-aberta
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-aberta
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268369