# Espinha bífida cística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268744
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Disrafismo espinhal raro caracterizado pela presença de um saco localizado posteriormente contendo líquido cefalorraquidiano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Neuralgia occipital** — HPO: HP:0012318
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espinha bífida](https://raras.org/doenca/espinha-bifida) — ORPHA:823 — 39 sintomas em comum
- [Meningocele posterior isolada](https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada) — ORPHA:268810 — 21 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espinha bífida cística. Disponível em: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268744