# Espinha bífida cística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268744
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A espinha bífida cística é uma malformação congênita em que a medula e suas coberturas protetoras se projetam para fora por uma abertura na coluna, formando uma protuberância visível na pele. Ao nascimento ou nos primeiros meses, a criança pode apresentar alterações nos movimentos, flacidez muscular, hidrocefalia e dificuldades no controle do intestino e da bexiga. Essa condição é multifatorial e atualmente não possui um protocolo clínico ou medicamento específico registrado no SUS, demandando seguimento nas unidades de saúde de referência.

## Descrição clínica

Uma malformação congênita em que a medula espinhal e as membranas que a protegem saem por uma falha na coluna vertebral. A protuberância fica visível acima da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Neuralgia occipital** — HPO: HP:0012318
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Limitação do movimento do pescoço** — HPO: HP:0005986
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Lipomielomeningocele** — HPO: HP:0025480
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06907732** [NOT_YET_RECRUITING]: Fetoscopic Robotic Open Spina Bifida Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06907732
- **NCT04356703** [COMPLETED]: Fetoscopic Open Spina Bifida Repair Using the SAFER Technique — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04356703
- **NCT07338799** [COMPLETED]: Effectiveness of Multimodal Therapy for Urinary Incontinence in Pediatric Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07338799
- **NCT03562286** [UNKNOWN]: Open Spina Bifida Fetoscopic Repair Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03562286
- **NCT03315637** [UNKNOWN]: Fetal Endoscopic Surgery for Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03315637
- **NCT01606618** [TERMINATED]: Self-esteem and Neuro-urological Follow-up in Patients With Spina Bifida or Spinal Cord Injury — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01606618

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espinha bífida](https://raras.org/doenca/espinha-bifida) — ORPHA:823 — 39 sintomas em comum
- [Meningocele posterior isolada](https://raras.org/doenca/meningocele-posterior-isolada) — ORPHA:268810 — 21 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é espinha bífida cística?

É uma malformação congênita caracterizada pela saída da medula espinhal e das membranas por uma falha vertebral. Essa alteração resulta em uma protuberância que se torna diretamente visível acima da pele ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268744)

### A espinha bífida cística é hereditária?

A condição é descrita como multagênica ou multifatorial, sem um padrão de herança mendeliano simples estabelecido. Não há genes únicos ou variantes causais registradas nos bancos de dados para esta ficha clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268744)

### Quais são os principais sinais observados?

Além do defeito visível nas costas, podem ocorrer hidrocefalia, fraqueza muscular nos membros e alterações no tônus. Manifestações como perda involuntária de urina, incontinência intestinal e reflexos anormais também são relatadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268744); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte clínico do paciente são conduzidos por meio da rede assistencial pública habitual.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, fundamentado no exame visual da lesão congênita no recém-nascido. Exames de imagem detalham o disrafismo espinhal, visto que não existem testes genéticos específicos catalogados no sistema GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268744); [4] Spinal Dysraphisms: A New Anatomical-Clinicoradiological Classification. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35136492/); [10] A clinical image: posterior meningocele. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36405669/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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