# Espondiloencondrodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1855
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271550 — https://omim.org/entry/271550

## Descrição clínica

Espondiloencondrodisplasia é o termo médico para um espectro raro de sintomas que são herdados seguindo um padrão de herança autossômico recessivo. Anomalias esqueléticas são os sintomas usuais do distúrbio, embora sua natureza fenotípica seja altamente variável entre os pacientes com a condição, incluindo sintomas como espasticidade muscular ou púrpura trombocitopênica. É um tipo de displasia imuno-óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas nos braços** — HPO: HP:0007526
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia._

## Genes associados (1)

- **ACP5** — Tartrate-resistant acid phosphatase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in osteopontin/bone sialoprotein dephosphorylation. Its expression seems to increase in certain pathological states such as Gaucher and Hodgkin diseases, the hairy cell, the B-cell, and the T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada) — ORPHA:50816 — 88 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 18 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espondiloencondrodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia
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