# Espondiloencondrodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1855
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271550 — https://omim.org/entry/271550

## Em linguagem simples

A espondiloencondrodisplasia é uma condição genética bastante rara que tem início na infância e atinge os ossos e a imunidade. A família pode notar alterações no crescimento dos ossos, curvaturas na coluna, infecções de repetição e dificuldades de locomoção como fraqueza ou rigidez nas pernas. A doença é causada por alterações herdadas no gene ACP5 e pode apresentar sinais semelhantes aos de doenças reumatológicas comuns. No Brasil, ela não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelas farmácias do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação física.

## Descrição clínica

Espondiloencondrodisplasia é o termo médico para um espectro raro de sintomas que são herdados seguindo um padrão de herança autossômico recessivo. Anomalias esqueléticas são os sintomas usuais do distúrbio, embora sua natureza fenotípica seja altamente variável entre os pacientes com a condição, incluindo sintomas como espasticidade muscular ou púrpura trombocitopênica. É um tipo de displasia imuno-óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas nos braços** — HPO: HP:0007526
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia._

## Genes associados (1)

- **ACP5** — Tartrate-resistant acid phosphatase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in osteopontin/bone sialoprotein dephosphorylation. Its expression seems to increase in certain pathological states such as Gaucher and Hodgkin diseases, the hairy cell, the B-cell, and the T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada) — ORPHA:50816 — 88 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 18 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A espondiloencondrodisplasia é uma doença hereditária?

Sim, a espondiloencondrodisplasia tem herança genética autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a pessoa herda cópias com mutação no gene ACP5 de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1855); [2] OMIM 271550 (https://www.omim.org/entry/271550); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na espondiloencondrodisplasia?

Os primeiros sintomas costumam surgir durante a infância. Costumam ser observadas infecções respiratórias recorrentes, otites, alterações no alinhamento das vértebras e deformidades ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1855); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da espondiloencondrodisplasia?

O diagnóstico parte da observação dos sinais ósseos e imunológicos somados a exames de sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo exames de sequenciamento molecular como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloenchondrodysplasia)

### Existe tratamento ou remédio dispensado pelo SUS para espondiloencondrodisplasia?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de consultas e sessões de atendimento em reabilitação ofertadas pela rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos sendo testados no Brasil?

Atualmente, não existem ensaios clínicos ativos com sítio no Brasil cadastrados para a doença. Embora moléculas como baricitinib e sirolimus sejam mencionadas em pesquisas internacionais, elas não correspondem a tratamentos formalmente aprovados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1855); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): baricitinib, Growth Hormone, Sirolimus, anifrolumab (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espondiloencondrodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1855