# Esquise, associação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esquise-associacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63862
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Muito frequente (99-80%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esquise, associação. Disponível em: https://raras.org/doenca/esquise-associacao
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