# Esquise, associação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esquise-associacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63862
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Esquise, associação é uma condição congênita rara em que o bebê apresenta duas ou mais malformações combinadas no fechamento do corpo. Os sinais mais evidentes incluem defeitos no tubo neural (como espinha bífida e anencefalia), fissura labiopalatina, onfalocele e hérnia no diafragma. Não há uma cura medicamentosa nem um gene específico identificado até o momento para explicar a ocorrência dessas alterações. A afecção não conta com um protocolo PCDT próprio no SUS, e o tratamento consiste em correções cirúrgicas e atendimento de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A combinação de duas ou mais das seguintes malformações: defeitos no tubo neural (como anencefalia, encefalocele e espinha bífida cística), lábio leporino e/ou fenda palatina, onfalocele e hérnia no diafragma de nascença. Essas malformações aparecem juntas com uma frequência maior do que se esperaria que acontecessem por acaso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 10 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 8 sintomas em comum
- [Iniencefalia](https://raras.org/doenca/iniencefalia) — ORPHA:63259 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 7 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Esquise, associação?

A condição é caracterizada pela ocorrência conjunta de dois ou mais defeitos de fechamento da linha média corporal. Entre eles figuram anencefalia, encefalocele, espinha bífida, fissuras lábio-palatinas, onfalocele e hérnia diafragmática congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63862); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Esquise, associação é uma doença hereditária?

O padrão de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nas bases internacionais. Até o momento, não foram identificados genes ou variantes patogênicas responsáveis diretas pela condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63862); [6] NCBI GTR — 586 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Schisis%20association)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da afecção?

O diagnóstico baseia-se na identificação médica das malformações estruturais congênitas combinadas durante a gestação ou no nascimento. Exames complementares, como cariótipo e dosagem de alfa-fetoproteína, podem ser empregados na investigação diagnóstica diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63862); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para curar a condição?

Não existem medicamentos curativos aprovados pela ANVISA, FDA ou EMA direcionados a esta associação malformativa. O cuidado aos pacientes é direcionado à intervenção cirúrgica corretiva das anomalias anatômicas e ao suporte multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63862); [4] Associated anomalies with neural tube defects in fetal autopsies. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800566/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esquise, associação. Disponível em: https://raras.org/doenca/esquise-associacao
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