# Esquizencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esquizencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/799
- **CID-10**: Q04.6
- **OMIM**: OMIM:269160 — https://omim.org/entry/269160

## Descrição clínica

Esquizencefalia é um problema raro na formação do cérebro, presente desde o nascimento. Ela se caracteriza por fendas ou aberturas em forma de linha em um ou nos dois lados do cérebro. Essas fendas se estendem das cavidades internas do cérebro até a sua superfície mais externa, e podem causar vários sintomas neurológicos, como epilepsia, dificuldades para se movimentar e um atraso no desenvolvimento motor e mental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636

## Genes associados (4)

- **SIX3** — Homeobox protein SIX3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which can act as both a transcriptional repressor and activator by binding a ATTA homeodomain core recognition sequence on these target genes. During forebrain development re
- **EMX2** — Homeobox protein EMX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which in cooperation with EMX1, acts to generate the boundary between the roof and archipallium in the developing brain. May function in combination with OTX1/2 to specify cell f
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 13 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esquizencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/esquizencefalia
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