# Esquizofrenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esquizofrenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3140
- **OMIM**: OMIM:181500 — https://omim.org/entry/181500

## Em linguagem simples

A esquizofrenia é um transtorno do cérebro que afeta os pensamentos, percepções e comportamento de uma pessoa. As pessoas com a condição podem ter dificuldade em distinguir o que é real do que não é (psicose).  A esquizofrenia costuma ser diagnosticada durante a adolescência tardia ou no início da idade adulta em homens. A condição tende a ser diagnosticada um pouco mais tarde em mulheres. Em um número muito pequeno de pessoas, pode ser diagnosticada em idade muito mais jovem. Os sinais e sintomas da esquizofrenia incluem alucinações, que envolvem experimentar coisas que não estão presentes. Ouvir vozes (alucinação auditiva) é o tipo mais comum de alucinação que pessoas com esquizofrenia experimentam, mas as alucinações também podem envolver visão, olfato ou tato. Crenças falsas fortemente mantidas (delírios) também são características da esquizofrenia. Por exemplo, as pessoas com a condição podem ter certeza de que são uma figura histórica específica ou de que estão sendo conspiradas contra ou controladas por outros.  Certas características da esquizofrenia podem dificultar o funcionamento das pessoas com a condição na escola, no trabalho e em ambientes sociais. Essas características incluem pensamento e comportamento estranhos e bizarros (desorganização), respostas emocionais imprevisíveis ou inadequadas, fala confusa que não pode ser compreendida e negligência da higiene pessoal. As pessoas com a condição frequentemente têm dificuldade em expressar emoções por meio de expressões faciais ou movimentos corporais (afeto plano). O comprometimento cognitivo, que pode incluir problemas de memória, concentração e resolução de problemas, também pode tornar difícil para pessoas com esquizofrenia viver ou trabalhar de forma independente. Abuso de substâncias e pensamentos e ações suicidas são mais comuns em pessoas com esquizofrenia do que na população geral.  Movimentos anormais, como tremores, tiques faciais, rigidez e movimento incomumente lento (bradicinesia), são frequentemente observados em pessoas com esquizofrenia. Em muitos casos, esses movimentos anormais são efeitos colaterais dos medicamentos prescritos para ajudar a controlar o transtorno. No entanto, algumas pessoas com a condição apresentam anomalias de movimento antes de iniciar a medicação, sugerindo que os movimentos anormais podem fazer parte do próprio transtorno.  Algumas pessoas com esquizofrenia também têm um transtorno de humor ou sintomas de humor graves, como depressão ou períodos de excitação extrema (mania). Os transtornos de humor afetam principalmente o estado emocional de uma pessoa.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/schizophrenia

## Descrição clínica

Transtorno psicótico grave caracterizado por anormalidades na percepção ou expressão da realidade. Afeta as funções cognitivas e psicomotoras. Os sinais e sintomas clínicos comuns incluem delírios, alucinações, pensamento desorganizado e afastamento da realidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Rim parcialmente duplicado** — HPO: HP:0008738
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Falange proximal curta do 4º dedo do pé** — HPO: HP:0100396
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Distúrbio da expressão facial** — HPO: HP:0005324
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Refratário** — HPO: HP:0031375
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Negativismo** — HPO: HP:0410291
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (20)

- **schizophrenia 2** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 12** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 6** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 7** [Candidate gene tested in]
- **DISC2** [Candidate gene tested in]
- **SHANK3** — SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major scaffold postsynaptic density protein which interacts with multiple proteins and complexes to orchestrate the dendritic spine and synapse formation, maturation and maintenance. Interconnects rec
- **RTN4R** — Reticulon-4 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for RTN4, OMG and MAG (PubMed:12037567, PubMed:12068310, PubMed:12089450, PubMed:12426574, PubMed:12839991, PubMed:16712417, PubMed:18411262, PubMed:19052207). Functions as a receptor for the
- **SYN2** — Synapsin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, binds to the cytoskeleton, and is believed to function in the regulation of neurotransmitter release. May play a role in noradrenaline secretion b
- **schizophrenia 8** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 11** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 5** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 1** [Candidate gene tested in]
- **DRD3** — D(3) dopamine receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Dopamine receptor that is primarily expressed in limbic areas of the brain and is involved in the modulation of cognitive, emotional, and endocrine functions (PubMed:39984436). Plays a key role in reg
- **schizophrenia 3** [Candidate gene tested in]
- **HTR2A** — 5-hydroxytryptamine receptor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein coupled receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin) (PubMed:1330647, PubMed:18703043, PubMed:19057895, PubMed:21645528, PubMed:22300836, PubMed:35084960, PubMed:38552625). Also functions as

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- LOXAPINE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor antagonist)
- RISPERIDONE — Fase Phase 4 (Serotonin 2c (5-HT2c) receptor antagonist)
- ARIPIPRAZOLE — Fase Phase 4 (Dopamine D2 receptor partial agonist)
- MOLINDONE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- HALOPERIDOL DECANOATE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor inverse agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0005090

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ARIPIPRAZOL, AIPRI, HARIP, SENSAZ, AQUARELA, ARPEJO, AQUARELA ODT, TOARIP, ARISTAB ODT, ARPIO, BIQUIZ, HARIP ODT

## Ensaios clínicos ativos (494)

- **NCT07410507** [RECRUITING]: A Study of Brenipatide in Adult Participants With Schizophrenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07410507
- **NCT05303064** [RECRUITING]: Study to Evaluate Weight Gain as Assessed by Change in BMI Z-score in Pediatric Subjects With Schizophrenia or Bipolar I Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05303064
- **NCT07853807** [RECRUITING]: Cognitive Neurocomputational Task Reliability & Clinical Applications Consortium (CNTRACS): Study 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07853807
- **NCT07680114** [RECRUITING]: Overnight Thalamic TES-TI to Modulate Sleep Spindles in Individuals With Schizophrenia Spectrum Disorders and Matched Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680114
- **NCT07484204** [RECRUITING]: Evaluate Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of AX251 LAI in Patients With Schizophrenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07484204
- **NCT07055204** [RECRUITING]: Cognitive Remediation Method Using Rhythmic, Vocal and Corporal Musical Learning for Schizophrenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07055204
- **NCT07856381** [RECRUITING]: Understanding Lifespan Trajectories of Social Cognition, Brain Microstructure and Iron Dysregulation in Schizophrenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07856381
- **NCT07743645** [RECRUITING]: Developing Biomarker-Supported Schizophrenia Spectrum Disorder (SSD) Prevention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07743645
- **NCT07006935** [RECRUITING]: REACH Study (Recovery Environments: Assessing Cognitive & Brain Health in Community Mental Health) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07006935
- **NCT07741981** [RECRUITING]: Treatment Resistance in Psychiatric Disorders: the Search for Biological Markers Predictive of Response to Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07741981

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é esquizofrenia?

É um transtorno psiquiátrico grave que afeta as funções cognitivas e a percepção da realidade. Caracteriza-se por episódios psicóticos com alucinações, delírios e pensamento desorganizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3140); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schizophrenia)

### Esquizofrenia é hereditária?

A doença possui fatores genéticos complexos catalogados, incluindo padrão de herança autossômica dominante descrito em seus fenótipos. Genes específicos como SHANK3, RTN4R e SYN2 já foram correlacionados com a vulnerabilidade ao quadro.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais centrais incluem escutar vozes ou ter outras alucinações, delírios de perseguição e fala desorganizada. Também podem ocorrer apatia, perda de expressão emocional e prejuízo no desempenho no trabalho e nas relações sociais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schizophrenia)

### O SUS oferece tratamento para esquizofrenia?

Sim, o SUS dispensa gratuitamente remédios como clorpromazina, haloperidol, risperidona, olanzapina, quetiapina, ziprasidona e clozapina. Contudo, o palmitato de paliperidona foi avaliado e expressamente recusado pela CONITEC, não sendo incorporado ao SUS.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Esquizofrenia" — o SUS dispensa Cloridrato de clorpromazina comprimido 100 mg (Portaria SAS/MS nº 364) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] CONITEC — Palmitato de paliperidona: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (Nº 15/2013 - Publicada em 03/04/2013) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica detalhada das manifestações psiquiátricas e comportamentais. Exames como o EEG podem ser solicitados, e embora existam 138 variantes no ClinVar, não há teste genético específico cadastrado no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3140); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] ClinVar — 138 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHI3L1[gene]); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schizophrenia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esquizofrenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/esquizofrenia
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