# Estado de mal epiléptico refratário de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estado-de-mal-epileptico-refratario-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363558
- **CID-10**: G41.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O estado epiléptico refratário de início recente é uma encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação, caracterizado por um estado epiléptico refratário agudo, tipicamente do tipo tônico-clônico, após sintomas prodrômicos de confusão, febre, fadiga, dor de cabeça, sintomas de infecção gastrointestinal ou do trato respiratório superior, alterações comportamentais ou alucinações. Anormalidades na ressonância magnética cerebral e achados anormais no LCR, incluindo pleocitose e/ou níveis elevados de proteínas, são frequentemente encontrados durante episódios agudos. A epilepsia resistente ao tratamento e as deficiências cognitivas e psiquiátricas são consequências habituais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal consciente** — HPO: HP:0020217 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico refratário** — HPO: HP:0032867 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Convulsão precipitada por infecção febril** — HPO: HP:0032894 (Muito frequente (99-80%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes frontais** — HPO: HP:0033716 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes temporais** — HPO: HP:0033717 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475 (Raro (<5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07281027** [NOT_YET_RECRUITING]: COMparison Between Anakinra and Tocilizumab in NORSE - "COMBAT-NORSE" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281027

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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