# Estado de mal epiléptico refratário de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estado-de-mal-epileptico-refratario-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363558 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363558
- **CID-10**: G41.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O estado de mal epiléptico refratário de início precoce, conhecido pela sigla NORSE, é uma inflamação aguda e grave no cérebro que causa crises convulsivas contínuas e difíceis de controlar. A condição costuma iniciar em adultos e é frequentemente precedida por sintomas como febre, dor de cabeça, cansaço ou confusão mental. O tratamento exige internação imediata em unidade de terapia intensiva para conter as crises e proteger o sistema nervoso. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação para apoiar a recuperação.

## Descrição clínica

O estado epiléptico refratário de início recente é uma encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação, caracterizado por um estado epiléptico refratário agudo, tipicamente do tipo tônico-clônico, após sintomas prodrômicos de confusão, febre, fadiga, dor de cabeça, sintomas de infecção gastrointestinal ou do trato respiratório superior, alterações comportamentais ou alucinações. Anormalidades na ressonância magnética cerebral e achados anormais no LCR, incluindo pleocitose e/ou níveis elevados de proteínas, são frequentemente encontrados durante episódios agudos. A epilepsia resistente ao tratamento e as deficiências cognitivas e psiquiátricas são consequências habituais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal consciente** — HPO: HP:0020217 (Frequente (79-30%))
- **Edema cerebelar** — HPO: HP:0030915 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Frequente (79-30%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico refratário** — HPO: HP:0032867 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Convulsão precipitada por infecção febril** — HPO: HP:0032894 (Muito frequente (99-80%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes frontais** — HPO: HP:0033716 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes temporais** — HPO: HP:0033717 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475 (Raro (<5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07281027** [NOT_YET_RECRUITING]: COMparison Between Anakinra and Tocilizumab in NORSE - "COMBAT-NORSE" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07281027

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## Perguntas frequentes

### O que é o estado de mal epiléptico refratário de início precoce (NORSE)?

É uma encefalopatia aguda mediada por inflamação que provoca crises convulsivas prolongadas e de difícil controle em indivíduos sem histórico anterior relevante. O quadro costuma manifestar-se principalmente na idade adulta após pródromos como febre ou cefaleia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363558)

### O NORSE é uma doença hereditária?

Não há padrão de herança genética definido nem mutações genéticas causais catalogadas para esta condição. Acredita-se que o distúrbio seja desencadeado por processos neuroinflamatórios agudos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363558); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12244/index); [14] Understanding new-onset refractory status epilepticus from an immunological point of view. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37469848/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas iniciais costumam incluir febre, dor de cabeça, fadiga e confusão mental. Em seguida, instalam-se crises convulsivas repetidas que evoluem para o estado de mal epiléptico refratário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363558); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para o NORSE?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados via CEAF para esta enfermidade, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e o suporte hospitalar de urgência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363558); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como os médicos realizam o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica do estado epiléptico resistente associada a exames complementares de urgência. São fundamentais o eletroencefalograma, a ressonância magnética de encéfalo e a análise do líquor para avaliar inflamação e alterações cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363558); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estado de mal epiléptico refratário de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/estado-de-mal-epileptico-refratario-de-inicio-precoce
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