# Estenose aórtica supravalvar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-aortica-supravalvar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3193
- **CID-10**: Q25.3
- **OMIM**: OMIM:185500 — https://omim.org/entry/185500

## Descrição clínica

A Estenose Aórtica SupraValvar (EVA) é caracterizada pelo estreitamento da luz da aorta (próximo à sua origem) ou de outras artérias (ramo das artérias pulmonares, artérias coronárias). Este estreitamento da aorta ou dos ramos pulmonares pode impedir o fluxo sanguíneo, resultando em sopro cardíaco e hipertrofia ventricular (no caso de envolvimento da aorta). O estreitamento resulta de um espessamento da parede arterial, que não está relacionado à aterosclerose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica supravalvar** — HPO: HP:0004381 (Muito frequente (99-80%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ELN** — Elastin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Major structural protein of tissues such as aorta and nuchal ligament, which must expand rapidly and recover completely. Molecular determinant of the late arterial morphogenesis, stabilizing arterial

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02706639** [RECRUITING]: Williams Syndrome (WS) and Supravalvar Aortic Stenosis (SVAS) DNA and Tissue Bank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02706639
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02840448** [COMPLETED]: Impact of Elastin Mediated Vascular Stiffness on End Organs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02840448
- **NCT04466787** [COMPLETED]: Comparison of Spectral Photon Counting CT (SPCCT) With Dual Energy CT (DECT) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) for Plaque and Lumen Carotid Arteries Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04466787
- **NCT03883490** [COMPLETED]: Role of Elastin Metabolites in Aortic Remodelling in AS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03883490

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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