# Estenose da válvula aórtica congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-da-valvula-aortica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3093
- **CID-10**: Q23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **estenose da válvula aórtica congênita** é uma alteração presente desde o nascimento na qual a valva que controla a saída de sangue do coração para o corpo é estreita. Os principais sinais que podem ser percebidos incluem sopro no coração, cansaço ou falta de ar aos esforços e dor no peito. Essa anomalia pode exigir procedimentos como cirurgias ou dilatação por balão para aliviar a passagem do fluxo sanguíneo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e a assistência é prestada pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Estenose da válvula aórtica congênita é um estreitamento da valva aórtica presente ao nascimento, podendo causar dispneia, angina e disfunção ventricular. Complicações incluem morte súbita e aneurisma da aorta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão de pulso anormal** — HPO: HP:0030850 (Ocasional (29-5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Raro (<5%))
- **Aumento da voltagem do QRS** — HPO: HP:0025075 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Raro (<5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Frequente (79-30%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Endocardite** — HPO: HP:0100584 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 6 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 6 sintomas em comum
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- [Canal atrioventricular parcial](https://raras.org/doenca/1330) — ORPHA:1330 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a estenose da válvula aórtica congênita?

Trata-se de uma anomalia morfológica presente desde os primeiros estágios de vida. Os genes específicos e o padrão de herança não se encontram catalogados nas bases consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3093); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18786/index)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais mais frequentes incluem a presença de sopro cardíaco e dispneia de esforço. Também podem ocorrer dor no peito (angina pectoris) e disfunções na contratilidade do ventrículo esquerdo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo para essa enfermidade no SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação decorre da identificação do sopro e das anomalias na estrutura da valva aórtica. Há 336 testes genéticos registrados no GTR, e o SUS prevê procedimentos como cariótipo e exoma para suporte investigativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3093); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais procedimentos terapêuticos são avaliados na literatura médica?

A literatura científica analisa principalmente a eficácia da valvotomia cirúrgica em comparação com a dilatação valvar por balão. Também são avaliadas técnicas de reparo da válvula em neonatos com alteração da função ventricular.
- Fontes: [4] Surgical valvotomy versus balloon dilatation for children with severe aortic valve stenosis: a systematic revi (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36062928/); [15] Surgical Valvotomy Versus Balloon Valvuloplasty for Congenital Aortic Valve Stenosis: A Systematic Review and  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27503847/); [16] Aortic Valve Repair in Neonates With Aortic Stenosis and Reduced Left Ventricular Function. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35932981/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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