# Estenose da válvula aórtica congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-da-valvula-aortica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3093
- **CID-10**: Q23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Estenose da válvula aórtica congênita é um estreitamento da valva aórtica presente ao nascimento, podendo causar dispneia, angina e disfunção ventricular. Complicações incluem morte súbita e aneurisma da aorta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão de pulso anormal** — HPO: HP:0030850 (Ocasional (29-5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Raro (<5%))
- **Aumento da voltagem do QRS** — HPO: HP:0025075 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 (Raro (<5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Frequente (79-30%))
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica displásica** — HPO: HP:0005176 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Endocardite** — HPO: HP:0100584 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07493096** [RECRUITING]: Intensive Multimodal Neurorehabilitation Targeting Neuroplasticity in Pediatric Neurodevelopmental and Chromosomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493096
- **NCT01132885** [RECRUITING]: Defining the Brain Phenotype of Children With Williams Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01132885
- **NCT06315699** [COMPLETED]: Clemastine Fumarate in the Treatment of Neurodevelopmental Delays in Williams Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315699
- **NCT05836259** [RECRUITING]: Multi-center, Open-label, Single-ascending Dose Study of Safety and Tolerability of TN-201 in Adults With Symptomatic MYBPC3 Mutation-associated HCM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05836259
- **NCT00768820** [RECRUITING]: The Psychiatric and Cognitive Phenotypes in Velocardiofacial Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00768820

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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