# Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-medular-diafisaria-neoplasia-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85182
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: OMIM:112250 — https://omim.org/entry/112250

## Em linguagem simples

A estenose medular diafisária - neoplasia óssea é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos ossos e a força dos músculos. As famílias costumam notar facilidade para fraturas ósseas, encurvamento de pernas, fraqueza para movimentar membros e manchas roxas na pele. Além das alterações esqueléticas, existe um risco aumentado para o aparecimento de tumores nos ossos ao longo da vida. Esta doença não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado realizado pelo acompanhamento médico geral nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Fibrossarcoma** — HPO: HP:0100244
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Osteosclerose em placas** — HPO: HP:0005686
- **Osteomielite levando à amputação devido a fraturas de cicatrização lenta** — HPO: HP:0005010
- **Histiocitoma** — HPO: HP:0012315
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Ocasional (29-5%))
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819
- **Esclerose cortical diafisária** — HPO: HP:0005045
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **MTAP** — S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible phosphorylation of S-methyl-5'-thioadenosine (MTA) to adenine and 5-methylthioribose-1-phosphate. Involved in the breakdown of MTA, a major by-product of polyamine biosynthesi

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU, CIMETIDINA, HYCIMET

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 5 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet](https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet) — ORPHA:3204 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Estenose medular diafisária - neoplasia óssea é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante catalogada na literatura científica. Isso indica que a alteração genética pode ser transmitida diretamente de uma geração para a seguinte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85182); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos ossos?

Os pacientes apresentam estenose da cavidade medular, esclerose cortical e osteopenia. Essas anormalidades favorecem a ocorrência de fraturas patológicas de repetição e encurvamento das pernas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede geral de média e alta complexidade.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

A investigação combina a avaliação dos achados clínicos e radiológicos com exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados que analisam variantes no gene associado MTAP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85182); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Diaphyseal%20medullary%20stenosis-bone%20malignancy%20syndrome)

### A condição pode causar fraqueza nos músculos?

Sim, a presença de miopatia e atrofia muscular é um dos fenótipos catalogados da doença. Essa manifestação costuma provocar fraqueza nos membros e nas cinturas escapular e pélvica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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