# Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-medular-diafisaria-neoplasia-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85182
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: OMIM:112250 — https://omim.org/entry/112250

## Descrição clínica

A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Fibrossarcoma** — HPO: HP:0100244
- **Estenose da cavidade medular dos ossos longos** — HPO: HP:0100254
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Osteosclerose em placas** — HPO: HP:0005686
- **Osteomielite levando à amputação devido a fraturas de cicatrização lenta** — HPO: HP:0005010
- **Histiocitoma** — HPO: HP:0012315
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Ocasional (29-5%))
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819
- **Esclerose cortical diafisária** — HPO: HP:0005045
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **MTAP** — S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible phosphorylation of S-methyl-5'-thioadenosine (MTA) to adenine and 5-methylthioribose-1-phosphate. Involved in the breakdown of MTA, a major by-product of polyamine biosynthesi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00007046** [COMPLETED]: Genetic Study of Patients and Families With Diaphyseal Medullary Stenosis With Malignant Fibrous Histiocytoma of the Bone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007046

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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