# Estenose mitral, congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-mitral-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99057 - **CID-10**: Q23.2 ## Em linguagem simples A **estenose mitral congênita** é uma alteração rara no coração, presente desde o nascimento, em que a válvula mitral apresenta um estreitamento que dificulta a passagem do sangue. Esse estreitamento pode causar sintomas como **falta de ar**, **tosse**, dificuldade para ganhar peso e infecções respiratórias frequentes na infância. O tratamento geralmente envolve procedimentos de reparo cirúrgico da válvula para restabelecer a circulação adequada. No SUS, embora a doença não possua um protocolo clínico (PCDT) exclusivo com remédios específicos, o sistema oferece procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e de reabilitação. ## Descrição clínica A estenose mitral congênita é uma malformação cardíaca congênita que compreende um espectro de anomalias de desenvolvimento morfologicamente heterogêneas que resultam na obstrução funcional e anatômica do fluxo de entrada no ventrículo esquerdo. A estrutura da válvula mitral é afetada ao nível do anel supravalvar, do anel valvar, dos folhetos ou dos componentes subvalvares e inclui anel supravalvar, fusão de folhetos (anel intra-folheto), deformidade mitral em paraquedas e anomalias dos músculos papilares. Pode ser isolada ou associada a outras malformações cardíacas. A apresentação clínica depende do grau de obstrução, da presença de regurgitação, da presença e gravidade de hipertensão pulmonar associada e da presença de malformações cardíacas associadas. Pode se apresentar com sintomas e sinais de baixo débito cardíaco e falência ventricular direita, tais como infecções pulmonares, atraso no desenvolvimento pôndero-estatural, dispneia aos esforços, tosse, cianose e insuficiência cardíaca congestiva. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a estenose mitral congênita? Ela resulta de anomalias no desenvolvimento embrionário da válvula mitral e de suas estruturas de suporte antes do nascimento. Até o momento, não há genes causadores específicos catalogados para a apresentação isolada dessa anomalia morfológica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99057) ### Quais são os principais sinais observados pela família? Os principais sinais incluem falta de ar aos esforços, tosse frequente e atraso no ganho de peso da criança. Em quadros mais acentuados, podem surgir lábios ou pontas dos dedos arroxeadas (cianose) e infecções pulmonares repetidas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99057) ### A estenose mitral congênita tem tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde com protocolo farmacológico próprio. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é considerada hereditária? O padrão de herança genética da estenose mitral congênita ainda não está estabelecido nos catálogos de doenças raras. A malformação pode ocorrer de maneira isolada ou integrada a anomalias congênitas mais amplas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99057); [10] Surgical management of congenital mitral stenosis in a patient with Kabuki syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39268640/) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico depende da verificação anatômica das estruturas valvares, como anéis e músculos papilares, identificando a obstrução ao fluxo sanguíneo. A tabela do SUS inclui recursos de apoio como cariótipo e sequenciamento do exoma para investigar causas genéticas associadas em casos raros. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99057); [4] Spectrum of congenital mitral valve abnormalities associated with solitary undifferentiated papillary muscle i (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27773402/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Estenose mitral, congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/estenose-mitral-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/estenose-mitral-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99057