# Estenose subaórtica fixa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3092
- **CID-10**: Q24.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A estenose subaórtica fixa (FSS) é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela obstrução por tecido membranoso ou fibromuscular da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) abaixo da válvula aórtica, que ocorre como uma lesão isolada ou em associação com malformações cardíacas adicionais (por exemplo, defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, coarctação da aorta), que se apresenta na infância com sinais de obstrução da VSVE (por exemplo, dispneia, tórax dor, síncope, palpitações) e que podem potencialmente levar a complicações potencialmente fatais (por exemplo, regurgitação aórtica, endocardite infecciosa). Compreende três subformas anatômicas: estenose subaórtica membranosa fixa discreta (tecido membranoso que circunda a VSVE), estenose subaórtica fibromuscular discreta (tecido fibromuscular que circunda a VSVE) e estenose subaórtica em túnel (estreitamento fibromuscular difuso em forma de túnel da VSVE), sendo as duas últimas formas geralmente mais graves que a forma membranosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco diastólico** — HPO: HP:0031668 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Ocasional (29-5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06751368** [COMPLETED]: The Fate of Aortic Valve After SAS Surgery in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06751368

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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