# Estenose subaórtica fixa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3092
- **CID-10**: Q24.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A estenose subaórtica fixa (FSS) é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela obstrução por tecido membranoso ou fibromuscular da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) abaixo da válvula aórtica, que ocorre como uma lesão isolada ou em associação com malformações cardíacas adicionais (por exemplo, defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, coarctação da aorta), que se apresenta na infância com sinais de obstrução da VSVE (por exemplo, dispneia, tórax dor, síncope, palpitações) e que podem potencialmente levar a complicações potencialmente fatais (por exemplo, regurgitação aórtica, endocardite infecciosa). Compreende três subformas anatômicas: estenose subaórtica membranosa fixa discreta (tecido membranoso que circunda a VSVE), estenose subaórtica fibromuscular discreta (tecido fibromuscular que circunda a VSVE) e estenose subaórtica em túnel (estreitamento fibromuscular difuso em forma de túnel da VSVE), sendo as duas últimas formas geralmente mais graves que a forma membranosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco diastólico** — HPO: HP:0031668 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06751368** [COMPLETED]: The Fate of Aortic Valve After SAS Surgery in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06751368

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## Importante

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