# Estenose subaórtica fixa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3092
- **CID-10**: Q24.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A estenose subaórtica fixa é uma malformação rara do coração em que se forma uma membrana ou tecido grosso logo abaixo da válvula aórtica, dificultando a saída do sangue. Os sintomas costumam surgir na infância e incluem cansaço aos esforços, dor no peito, desmaios e sensação de palpitações. A condição pode provocar sobrecarga no coração e levar a complicações sérias, como vazamento na válvula aórtica e infecções cardíacas. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado realizado pelas equipes de cardiologia da rede de saúde.

## Descrição clínica

A estenose subaórtica fixa (FSS) é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela obstrução por tecido membranoso ou fibromuscular da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) abaixo da válvula aórtica, que ocorre como uma lesão isolada ou em associação com malformações cardíacas adicionais (por exemplo, defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, coarctação da aorta), que se apresenta na infância com sinais de obstrução da VSVE (por exemplo, dispneia, tórax dor, síncope, palpitações) e que podem potencialmente levar a complicações potencialmente fatais (por exemplo, regurgitação aórtica, endocardite infecciosa). Compreende três subformas anatômicas: estenose subaórtica membranosa fixa discreta (tecido membranoso que circunda a VSVE), estenose subaórtica fibromuscular discreta (tecido fibromuscular que circunda a VSVE) e estenose subaórtica em túnel (estreitamento fibromuscular difuso em forma de túnel da VSVE), sendo as duas últimas formas geralmente mais graves que a forma membranosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco diastólico** — HPO: HP:0031668 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Ocasional (29-5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a estenose subaórtica fixa?

A condição surge por uma obstrução provocada por tecido membranoso ou fibromuscular na via de saída do ventrículo esquerdo. Não há genes específicos identificados nem padrão de herança familiar estabelecido nos catálogos médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3092)

### Quais são os principais sinais na infância?

A criança pode apresentar falta de ar, desconforto no peito, desmaios repentinos e sopros cardíacos detectados pelo médico. Com a evolução da obstrução, podem surgir batimentos irregulares e cansaço excessivo aos esforços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3092); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A estenose subaórtica fixa não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede pública de cardiologia e serviços de reabilitação do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A estenose subaórtica fixa pode causar complicações?

Sim, a obstrução pode levar à regurgitação da válvula aórtica e ao espessamento muscular do coração. Há também risco aumentado de endocardite bacteriana e insuficiência cardíaca se a condição não for monitorada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3092); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico identifica a presença do tecido obstrutivo abaixo da válvula aórtica e a gravidade do bloqueio. O processo investiga também se há outras cardiopatias associadas, como comunicações no septo ventricular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3092)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estenose subaórtica fixa. Disponível em: https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa
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