# Estenose traqueal, congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-traqueal-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141127
- **CID-10**: Q32.1
- **OMIM**: OMIM:603569 — https://omim.org/entry/603569

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada pelo estreitamento da traqueia desde o nascimento, podendo causar dificuldade respiratória, choro fraco e sibilos. Frequentemente associada a outras anomalias congênitas, como as do trato gastrointestinal e cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Ocasional (29-5%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação pré-ductal da aorta** — HPO: HP:0005151 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Ocasional (29-5%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Raro (<5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do estômago** — HPO: HP:0002577 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da aorta ascendente** — HPO: HP:0031935 (Ocasional (29-5%))
- **Escore de APGAR de 3 no 5º minuto** — HPO: HP:0030923 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Origem anômala da artéria pulmonar esquerda da aorta ascendente** — HPO: HP:0011661 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da traqueia** — HPO: HP:0002778 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 0.5 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011340

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estenose traqueal, congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/estenose-traqueal-congenita
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