# Estenose valvular pulmonar congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-valvular-pulmonar-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3189
- **CID-10**: Q22.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A estenose pulmonar congênita (EP) é uma malformação cardíaca congênita caracterizada por obstrução da saída do ventrículo direito com apresentação clínica que pode variar desde estenose crítica que se apresenta no período neonatal até estenose leve assintomática. A obstrução na PS pode ser nos níveis valvar, subpulmonar ou supravalvar (PS valvular, subpulmonar, supravalvar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00277927** [TERMINATED]: Mild Valvar Pulmonary Stenosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00277927

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estenose valvular pulmonar congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/estenose-valvular-pulmonar-congenita
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