# Estenose valvular pulmonar congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estenose-valvular-pulmonar-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3189
- **CID-10**: Q22.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A estenose valvular pulmonar congênita é um estreitamento de nascença que dificulta a passagem do sangue do coração para os pulmões. O quadro pode se apresentar de forma crítica logo após o nascimento ou de maneira leve, sem sinais aparentes por anos. Intervenções como a dilatação por balão ou cirurgias podem ser necessárias para liberar o fluxo sanguíneo. No SUS, embora não haja um PCDT específico, estão disponíveis exames diagnósticos e acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A estenose pulmonar congênita (EP) é uma malformação cardíaca congênita caracterizada por obstrução da saída do ventrículo direito com apresentação clínica que pode variar desde estenose crítica que se apresenta no período neonatal até estenose leve assintomática. A obstrução na PS pode ser nos níveis valvar, subpulmonar ou supravalvar (PS valvular, subpulmonar, supravalvar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 3 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de San Luis Valley](https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley) — ORPHA:96167 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é estenose pulmonar congênita?

É uma malformação cardíaca congênita que obstrui a via de saída do ventrículo direito. A obstrução pode ocorrer no nível da válvula pulmonar ou em regiões próximas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3189)

### A estenose valvular pulmonar congênita é hereditária?

O modelo de herança é considerado multigênico ou multifatorial nas bases especializadas. Não há um gene único catalogado como causa exclusiva da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3189)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento direto desta malformação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames auxiliam na investigação diagnóstica no SUS?

O SUS prevê exames como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma na sua tabela de procedimentos. Além disso, existem 123 testes genéticos cadastrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 123 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais procedimentos terapêuticos são descritos na literatura médica?

Estudos destacam a valvuloplastia percutânea por balão para alívio da obstrução valvar. Casos complexos podem necessitar de implantes transcateter ou intervenções cirúrgicas de reconstrução.
- Fontes: [4] Immediate results of balloon valvuloplasty in congenital pulmonary valve stenosis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33899201/); [6] Computed tomography guided sizing for transcatheter pulmonary valve replacement. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32885027/); [13] Long-term outcomes of right ventricle-to-pulmonary artery conduit insertion in adults with congenital heart di (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33779724/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estenose valvular pulmonar congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/estenose-valvular-pulmonar-congenita
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