# Estomatocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estomatocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98365
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Estomatocitose hereditária descreve uma série de condições humanas herdadas, predominantemente autossômicas dominantes, que afetam os glóbulos vermelhos e criam a aparência de uma área de palidez central em forma de fenda (estomatócito) entre os eritrócitos no esfregaço de sangue periférico. As membranas celulares dos eritrócitos podem "vazar" anormalmente íons de sódio e/ou potássio, causando anormalidades no volume celular. A estomatocitose hereditária deve ser distinguida de causas adquiridas de estomatocitose, incluindo toxicidade por dilantina e alcoolismo, bem como de artefatos do processo de preparo dos esfregaços de sangue periférico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Policromasia** — HPO: HP:0034609
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Anormalidade da homeostase do potássio** — HPO: HP:0011042
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573
- **Anemia hemolítica não esferocítica** — HPO: HP:0001930
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901
- **Fadiga episódica** — HPO: HP:0012431
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242
- **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547
- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/estomatocitose._

## Genes associados (8)

- **RHAG** — Ammonium transporter Rh type A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Heterotrimer with RHCE (RHAG)2(RHCE), that transports ammo
- **RHD** — Blood group Rh(D) polypeptide [Candidate gene tested in]
  - Função: May be part of an oligomeric complex which is likely to have a transport or channel function in the erythrocyte membrane
- **RHCE** — Blood group Rh(CE) polypeptide [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Mediates the primary membrane attachment site for ANK1 whe
- **KCNN4** — Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intermediate conductance calcium-activated potassium channel that mediates the voltage-independent transmembrane transfer of potassium across the cell membrane through a constitutive interaction with
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PIEZO1** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SENICAPOC — Fase Phase 1 (Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4 blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020102

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06831799** [COMPLETED]: ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Cell Defects and COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831799
- **NCT04372498** [COMPLETED]: Senicapoc and Dehydrated Stomatocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04372498

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida](https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida) — ORPHA:168577 — 47 sintomas em comum
- [Estomatocitose hereditária desidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-desidratada) — ORPHA:3202 — 40 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 30 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 29 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 29 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 29 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 26 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 26 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Estomatocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/estomatocitose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/estomatocitose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98365