# Estomatocitose hereditária desidratada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-desidratada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3202
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A estomatocitose hereditária desidratada (DHS) é uma anemia hemolítica rara caracterizada por uma diminuição da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos devido a um defeito na permeabilidade dos cátions, resultando em desidratação dos glóbulos vermelhos e hemólise compensada leve a moderada. Pseudo-hipercalemia (perda de íons potássio dos glóbulos vermelhos durante o armazenamento em temperatura ambiente) é às vezes observada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica não esferocítica** — HPO: HP:0001930 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga episódica** — HPO: HP:0012431 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Raro (<5%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da homeostase do potássio** — HPO: HP:0011042 (Frequente (79-30%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Frequente (79-30%))
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Células em mordida** — HPO: HP:0020122
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hemólise induzida por exercício** — HPO: HP:0005535
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106
- **Aumento da hemólise de eritrócitos por estresse de cisalhamento** — HPO: HP:0008269
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641

## Genes associados (3)

- **PIEZO1** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (
- **KCNN4** — Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intermediate conductance calcium-activated potassium channel that mediates the voltage-independent transmembrane transfer of potassium across the cell membrane through a constitutive interaction with
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SENICAPOC — Fase Phase 1 (Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4 blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017910

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04372498** [COMPLETED]: Senicapoc and Dehydrated Stomatocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04372498

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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