# Estomatocitose hereditária hiper-hidratada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-hiper-hidratada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3203
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:185000 — https://omim.org/entry/185000

## Em linguagem simples

A estomatocitose hereditária hiper-hidratada (OHSt) é uma alteração genética muito rara que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem com a membrana permeável demais e acumulem líquidos. Essa alteração provoca anemia hemolítica (destruição acelerada das hemácias), cansaço frequente, aumento do baço e icterícia (pele e olhos amarelados desde o período neonatal). A condição é causada principalmente por alterações no gene RHAG e possui padrão de herança autossômica dominante. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado coordenado por serviços de hematologia da rede de saúde.

## Descrição clínica

A estomatocitose hereditária superidratada (OHSt) é um distúrbio da permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos a cátions monovalentes e é caracterizada clinicamente por anemia hemolítica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Muito frequente (99-80%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do sódio intracelular** — HPO: HP:0003575
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (~25%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 3/4)
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **RHAG** — Ammonium transporter Rh type A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Heterotrimer with RHCE (RHAG)2(RHCE), that transports ammo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a estomatocitose hereditária hiper-hidratada?

A doença é causada por alterações genéticas que afetam a permeabilidade da membrana das hemácias a cátions monovalentes. O principal gene associado ao quadro clínico é o RHAG, responsável pela proteína transportadora de amônio Rh tipo A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3203); [2] OMIM 185000 (https://www.omim.org/entry/185000)

### A estomatocitose hiper-hidratada é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante descrita na literatura. Isso significa que uma única cópia do gene alterado pode ser transmitida e levar ao desenvolvimento do distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3203); [2] OMIM 185000 (https://www.omim.org/entry/185000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma manifestar-se no período neonatal ou na infância. Os sinais iniciais mais comuns incluem icterícia neonatal prolongada, anemia hemolítica e aumento do baço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa condição, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de referência em hematologia.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui a identificação de estomatócitos no sangue, elevação da fragilidade osmótica e anemia hemolítica. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos específicos para variantes no gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Overhydrated%20hereditary%20stomatocytosis); [14] ClinVar — 35 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RHAG[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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