# Estomatocitose hereditária hiper-hidratada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-hiper-hidratada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3203
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:185000 — https://omim.org/entry/185000

## Descrição clínica

A estomatocitose hereditária sobrehidratada (OHSt) é um distúrbio da permiabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos aos catiões monovalentes e é caracterizada clinicamente por anemia hemolítica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Muito frequente (99-80%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do sódio intracelular** — HPO: HP:0003575
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (~25%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (~25%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 3/4)
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **RHAG** — Ammonium transporter Rh type A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Heterotrimer with RHCE (RHAG)2(RHCE), that transports ammo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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