# Estrias angióides isoladas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/estrias-angioides-isoladas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 674943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/674943
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Estrias angióides isoladas é uma doença rara catalogada internacionalmente que se manifesta em adultos e pessoas idosas. As alterações clínicas e sinais detalhados não estão formalmente descritos nas listas das bases de dados oficiais. A literatura médica relata intervenções oftalmológicas em apresentações com neovascularização e investiga alterações vasculares afins. A condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A doença de Paget óssea é uma condição que envolve a remodelação celular e a deformidade de um ou mais ossos. Os ossos afetados apresentam sinais de remodelação óssea desregulada em nível microscópico, especificamente a degradação óssea excessiva e a subsequente formação desorganizada de osso novo. Essas alterações estruturais fazem com que o osso se enfraqueça, o que pode resultar em deformidade, dor, fratura ou artrite das articulações associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é estrias angióides isoladas?

É uma doença rara classificada no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:674943. Ela tem início documentado principalmente na fase adulta e em idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674943)

### Quais são as causas genéticas da doença?

Não existem genes causais especificamente catalogados para a doença nos bancos de dados oficiais. Estudos acadêmicos de caso discutem a presença de mutações no gene ABCC6 em apresentações clínicas correlatas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674943); [4] ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29709427/)

### Como é feito o diagnóstico?

O catálogo internacional Genetic Testing Registry registra 6 testes genéticos para a enfermidade. Recursos de imagem da retina são documentados na literatura como apoio à investigação clínica.
- Fontes: [2] Enhanced Visualization of Subtle Outer Retinal Pathology by En Face Optical Coherence Tomography and Correlati (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27959968/); [7] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20angioid%20streaks)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados nas fontes oficiais. Também não há estudos clínicos com sítios abertos no Brasil catalogados até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674943)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Estrias angióides isoladas. Disponível em: https://raras.org/doenca/estrias-angioides-isoladas
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