# Excesso de adenosina deaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/excesso-de-adenosina-deaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99138
- **CID-10**: D55.3
- **OMIM**: OMIM:102730 — https://omim.org/entry/102730

## Descrição clínica

A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Concentração reduzida de trifosfato de adenosina eritrocitário** — HPO: HP:4000184
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904

## Genes associados (1)

- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Excesso de adenosina deaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/excesso-de-adenosina-deaminase
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