# Excesso de adenosina deaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/excesso-de-adenosina-deaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99138
- **CID-10**: D55.3
- **OMIM**: OMIM:102730 — https://omim.org/entry/102730

## Em linguagem simples

O excesso de adenosina deaminase é uma doença genética rara em que os glóbulos vermelhos produzem uma quantidade muito elevada de uma enzima, fazendo com que sejam destruídos antes da hora. Essa destruição precoce gera uma anemia crônica de intensidade leve, podendo ocasionar pele ou olhos amarelados e aumento do tamanho do baço. As demais células e tecidos do corpo funcionam normalmente e não sofrem com essa alteração. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento por hematologistas na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Concentração reduzida de trifosfato de adenosina eritrocitário** — HPO: HP:4000184
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904

## Genes associados (1)

- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose hereditária hiper-hidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-hiper-hidratada) — ORPHA:3203 — 4 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 4 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 4 sintomas em comum
- [Eliptocitose hereditária](https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria) — ORPHA:288 — 4 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de Rh](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-rh) — ORPHA:71275 — 4 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita tipo I](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-i) — ORPHA:98869 — 4 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1) — ORPHA:293825 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipercalemia familiar](https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar) — ORPHA:90044 — 3 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o excesso de adenosina deaminase?

A doença é decorrente de uma produção excessiva da enzima adenosina desaminase limitada aos glóbulos vermelhos. Essa alteração provoca redução dos níveis celulares de energia (ATP) e destruição precoce dessas hemácias. Na genética, a condição está associada ao gene GATA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os pacientes apresentam sintomas de anemia hemolítica crônica leve, que pode incluir icterícia leve por hiperbilirrubinemia. Comumente se verifica aumento do baço (esplenomegalia) e contagem elevada de reticulócitos no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos com dispensação específica regulamentada no SUS para esta enfermidade. O cuidado clínico é fornecido por meio do acompanhamento hematológico habitual nas unidades da rede pública.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela constatação da destruição crônica de glóbulos vermelhos associada a dosagens aumentadas da atividade da enzima adenosina desaminase eritrocitária. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99138); [11] [Pathophysiology and laboratory tests of hemolytic anemia: with special reference to erythroenzymopathies]. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2693773/); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemolytic%20anemia%20due%20to%20erythrocyte%20adenosine%20deaminase%20overproduction)

### O teste do pezinho identifica a doença?

Dados sobre a inclusão desta afecção na triagem neonatal não constam catalogados nas fontes de referência. A confirmação laboratorial requer investigação hematológica e enzimática direcionada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99138); [11] [Pathophysiology and laboratory tests of hemolytic anemia: with special reference to erythroenzymopathies]. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2693773/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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