# Exencefalia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/exencefalia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 563612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/563612
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A exencefalia é um tipo de distúrbio cefálico no qual o cérebro está localizado fora do crânio. Essa condição é geralmente encontrada em embriões como um estágio inicial da anencefalia. À medida que uma gravidez exencefálica progride, o tecido neural degenera gradualmente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia da hipófise posterior** — HPO: HP:0011756 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Febre materna na gravidez** — HPO: HP:0030244
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **VANGL2** — Vang-like protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the control of early morphogenesis and patterning of both axial midline structures and the development of neural plate. Plays a role in the regulation of planar cell polarity, particularly
- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Major susceptibility factor in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 5 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-estrabismo) — ORPHA:363528 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Exencefalia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/exencefalia-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/exencefalia-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=563612