# Extrofia clássica da bexiga

> Página oficial: https://raras.org/doenca/extrofia-classica-da-bexiga
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93930
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A extrofia clássica da bexiga é uma malformação congênita em que a bexiga da criança se desenvolve aberta e exposta na parede abdominal, associada a alterações na pelve e nos órgãos genitais. Essa condição é percebida logo ao nascimento e pode envolver complicações urinárias frequentes, como infecções de repetição e refluxo de urina para os rins. O cuidado é baseado em procedimentos cirúrgicos reparadores e no acompanhamento com equipes médicas especializadas desde os primeiros dias de vida. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica em centros especializados.

## Descrição clínica

A extrofia da bexiga (ou extrofia clássica da bexiga; ECB) é uma malformação geniturinária congênita que pertence ao grupo de condições do complexo de extrofia-epispádia (CEE) e se caracteriza por uma placa vesical exposta, epispádia e um defeito na parte da frente da pelve, do assoalho pélvico e da parede abdominal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04626167** [RECRUITING]: Concomitant Renal and Urinary Bladder Allograft Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04626167
- **NCT04935918** [RECRUITING]: EVALUATION OF THE SAFETY AND EFFICACY OF ADJUSTABLE CONTINENCE THERAPY BALLOONS IN BLADDER EXSTROPHY AND INCONTINENT EPISPADIAS PATIENTS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04935918
- **NCT07839039** [NOT_YET_RECRUITING]: A Pilot Study Comparison of Programmed Intermittent Bolus Versus Continuous Infusion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07839039
- **NCT06717386** [NOT_YET_RECRUITING]: Pelvic Osteotomy in Bladder Exstrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06717386
- **NCT03698721** [NOT_YET_RECRUITING]: Urothelium Tissue Engineering Using Biopsies From Transurethral Resection of Prostate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03698721
- **NCT06687252** [COMPLETED]: Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patients with an Antenatal Diagnosis of Genital Development Variation At the Hospital of Lyon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687252
- **NCT05690594** [COMPLETED]: Long-term Outcomes of Patients Treated for Bladder Exstrophy by Questionnaires. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05690594
- **NCT07294612** [COMPLETED]: Use of Platelet-Rich Fibrin in Bladder Exstrophy Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07294612
- **NCT07794540** [COMPLETED]: Early Versus Delayed Closure of Bladder Exstrophy in Female Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07794540
- **NCT01878500** [COMPLETED]: Navigation of the Pelvic Floor in Bladder Exstrophy Using Pre-operative MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01878500

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 13 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 13 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
- [Extrofia da cloaca](https://raras.org/doenca/extrofia-da-cloaca) — ORPHA:93929 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Hardikar](https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar) — ORPHA:1415 — 5 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a extrofia clássica da bexiga?

A extrofia clássica da bexiga tem causa multifatorial e multigenética, decorrente de falhas no desenvolvimento da parede abdominal e da pelve durante a gestação. Estudos científicos associam alterações no processo biológico a genes como o ISL1 e o TP63.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93930); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Role of the LF-SINE-Derived Distal ISL1 Enhancer in Patients with Classic Bladder Exstrophy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28794909/)

### Quais são os primeiros sinais visíveis da condição?

O sinal característico no nascimento é a bexiga exposta e aberta para fora da parede abdominal. Costuma estar acompanhada de epispádia e alterações na genitália externa e na bacia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93930); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A extrofia clássica da bexiga não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por farmácia de alto custo. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos, cirurgias reconstrutivas e atendimento de reabilitação em serviços de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93930); [6] Bladder exstrophy: Modern staged repair experience in our institution. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35775519/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da extrofia clássica da bexiga?

O diagnóstico é prioritariamente clínico e visual, identificado pelo exame físico imediato ao nascimento ou em ultrassons pré-natais detalhados. Exames complementares de genética e avaliação do trato urinário podem ser utilizados para caracterização anatômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93930); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Optimizing prenatal diagnosis and referral of classic bladder exstrophy: Lessons from a single-institution exp (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433079/)

### Qual médico procurar para o acompanhamento?

O atendimento de crianças com essa alteração requer a avaliação de cirurgiões pediátricos e urologistas em hospitais especializados. O acompanhamento conjunto com profissionais de reabilitação e nefrologia ajuda no manejo a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93930); [6] Bladder exstrophy: Modern staged repair experience in our institution. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35775519/); [11] Optimizing prenatal diagnosis and referral of classic bladder exstrophy: Lessons from a single-institution exp (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433079/); [16] Long-term urinary outcomes in classic bladder exstrophy: results of an extensive follow-up. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40010711/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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