# Extrofia clássica da bexiga

> Página oficial: https://raras.org/doenca/extrofia-classica-da-bexiga
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93930
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A extrofia da bexiga (ou extrofia clássica da bexiga; ECB) é uma malformação geniturinária congênita que pertence ao grupo de condições do complexo de extrofia-epispádia (CEE) e se caracteriza por uma placa vesical exposta, epispádia e um defeito na parte da frente da pelve, do assoalho pélvico e da parede abdominal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04580186** [UNKNOWN]: Outcome Of Classic Bladder Exstrophy Repair, Assiut University Experience — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04580186
- **NCT02192801** [UNKNOWN]: Kidney Function in Patients With Bladder Exstrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02192801

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 13 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 13 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Hardikar](https://raras.org/doenca/sindrome-hardikar) — ORPHA:1415 — 5 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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