# Extrofia da cloaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/extrofia-da-cloaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93929
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A extrofia da cloaca é uma malformação congênita rara e grave em que a criança nasce com defeitos na parede do abdômen, na bexiga, no intestino e na coluna. Ao nascimento, a família e a equipe de saúde percebem que órgãos abdominais e a bexiga estão expostos, associados à ausência da abertura normal do ânus. O tratamento demanda múltiplas cirurgias reparadoras e acompanhamento multidisciplinar prolongado para reconstruir as estruturas corporais e preservar a função renal. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico PCDT específico nem com medicamentos próprios dispensados no CEAF, mas o atendimento e os procedimentos de reabilitação são prestados pelo SUS.

## Descrição clínica

Uma má-formação grave com a qual o bebê nasce, representando o lado mais sério de um grupo de problemas chamado complexo de extrofia-epispádia (EEC). É caracterizada por onfalocele (órgãos do abdômen para fora, cobertos por uma membrana), extrofia (bexiga ou outra parte interna exposta), ânus imperfurado (o ânus não tem abertura) e problemas na coluna. Essa condição também é conhecida como complexo OEIS e muitas vezes vem acompanhada de outras má-formações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Ausência de pé** — HPO: HP:0011301 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação intestinal** — HPO: HP:0100668 (Frequente (79-30%))
- **Extrofia da cloaca** — HPO: HP:0010475 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequente (79-30%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Muito frequente (99-80%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03061084** [UNKNOWN]: Prospective Cohort of Transitional Urology Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03061084

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 24 sintomas em comum
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- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a extrofia da cloaca?

A extrofia da cloaca possui causa multigiênica ou multifatorial, decorrente de problemas no desenvolvimento dos órgãos pélvicos durante o início da gestação. Até o momento, não há genes únicos ou mutações específicas catalogadas para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cloacal%20exstrophy)

### A extrofia da cloaca é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança classificado como multifatorial, sem um modo clássico de herança monogênica simples. O risco específico para cada família deve ser avaliado no aconselhamento genético individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais evidentes são a onfalocele (órgãos abdominais cobertos por membrana para fora), a bexiga exposta e a atresia anal (ausência da abertura anal). Podem também ser observados defeitos na coluna como espinha bífida e alterações nos genitais e membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Spinal dysraphism in exstrophy: a single-center study of a 39-year prospective database. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37119103/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame físico detalhado logo após o parto devido às alterações anatômicas visíveis. Exames de imagem dos rins e da coluna vertebral complementam a investigação das anomalias associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Spinal dysraphism in exstrophy: a single-center study of a 39-year prospective database. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37119103/)

### A extrofia da cloaca tem cura?

A extrofia da cloaca é uma malformação estrutural congênita que não tem cura medicamentosa definitiva, mas é tratada cirurgicamente. O tratamento envolve cirurgias reconstrutivas sucessivas para fechamento dos órgãos e preservação funcional ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929); [5] Long-term active problems in patients with cloacal exstrophy: A systematic review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34563362/); [12] Achieving urinary continence in cloacal exstrophy: The surgical cost. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555156/); [14] Exstrophy-Epispadias Complex. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37385703/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A extrofia da cloaca não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados no CEAF, mas o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação e o tratamento cirúrgico nos hospitais de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93929); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Extrofia da cloaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/extrofia-da-cloaca
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