# Extrofia da cloaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/extrofia-da-cloaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93929
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma má-formação grave com a qual o bebê nasce, representando o lado mais sério de um grupo de problemas chamado complexo de extrofia-epispádia (EEC). É caracterizada por onfalocele (órgãos do abdômen para fora, cobertos por uma membrana), extrofia (bexiga ou outra parte interna exposta), ânus imperfurado (o ânus não tem abertura) e problemas na coluna. Essa condição também é conhecida como complexo OEIS e muitas vezes vem acompanhada de outras má-formações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Ausência de pé** — HPO: HP:0011301 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação intestinal** — HPO: HP:0100668 (Frequente (79-30%))
- **Extrofia da cloaca** — HPO: HP:0010475 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequente (79-30%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Muito frequente (99-80%))
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03061084** [UNKNOWN]: Prospective Cohort of Transitional Urology Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03061084

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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