# Facomatose cesioflammea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-cesioflammea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79483
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A facomatose cesioflammea é uma condição rara caracterizada por alterações pigmentares e vasculares com base genética nos genes GNA11 e GNAQ. A síndrome pode estar associada a manifestações clínicas como glaucoma nos olhos de início precoce, buftalmia e achados neurológicos estruturais. A condição não conta com medicamento específico em PCDT pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Facomatose cesioflammea é uma condição rara associada a mutações nos genes GNA11 e GNAQ, caracterizada por lesões cutâneas em "chama" e anomalias oculares. Pode apresentar glaucoma, tumores uveais e outras manifestações sistêmicas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Perguntas frequentes

### O que é Facomatose cesioflammea?

A facomatose cesioflammea é um subtipo clínico de anomalia congênita catalogada sob o código ORPHA:79483 e CID-10 Q85.8. A afecção possui bases genéticas ligadas a mutações nos genes GNA11 e GNAQ.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79483); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Facomatose cesioflammea tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza acompanhamento por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79483); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os genes relacionados à condição?

A condição está associada aos genes GNA11 e GNAQ, responsáveis por codificar subunidades de proteínas de ligação de nucleotídeos de guanina. No banco ClinVar, existem 99 variantes genéticas registradas relacionadas.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] ClinVar — 99 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNA11[gene])

### Como é feito o diagnóstico da Facomatose cesioflammea?

O diagnóstico pode ser auxiliado por 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo para elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79483); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais sintomas podem estar presentes?

A literatura científica reporta achados que incluem glaucoma precoce com buftalmia (aumento do globo ocular). Também são relatadas manifestações anatômicas como atrofia frontal bilateral e cistos aracnóideos no cérebro.
- Fontes: [4] Early-Onset Glaucoma Manifesting as Buphthalmos in an Infant with Phakomatosis Pigmentovascularis Type IIa. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707178/); [6] Phakomatosis cesioflammea with bilateral frontal atrophy. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27057501/); [8] [Translated article] Bilateral Temporal Arachnoid Cysts Associated With Phakomatosis Cesioflammea. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38325542/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose cesioflammea. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-cesioflammea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/facomatose-cesioflammea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79483