# Facomatose cesioflammea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-cesioflammea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79483
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Facomatose cesioflammea é uma condição rara associada a mutações nos genes GNA11 e GNAQ, caracterizada por lesões cutâneas em "chama" e anomalias oculares. Pode apresentar glaucoma, tumores uveais e outras manifestações sistêmicas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose cesioflammea. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-cesioflammea
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79483