# Facomatose cesiomarmorata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-cesiomarmorata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79484
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Facomatose cesiomarmorata é uma condição genética rara associada a mutações no gene GNA11. Caracteriza-se por lesões cutâneas em mármore e pode envolver alterações oculares e neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose cesiomarmorata. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-cesiomarmorata
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/facomatose-cesiomarmorata
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79484