# Facomatose cesiomarmorata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-cesiomarmorata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79484
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A facomatose cesiomarmorata é uma condição rara reconhecida na classificação internacional de doenças pelo código CID-10 Q85.8. A condição está associada a alterações genéticas no gene GNA11, conforme descrito em estudos especializados. A literatura relata que os pacientes podem apresentar manifestações extracutâneas e alterações em diferentes sistemas corporais. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS.

## Descrição clínica

Facomatose cesiomarmorata é uma condição genética rara associada a mutações no gene GNA11. Caracteriza-se por lesões cutâneas em mármore e pode envolver alterações oculares e neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Perguntas frequentes

### O que causa a facomatose cesiomarmorata?

A facomatose cesiomarmorata está associada a alterações no gene GNA11. Esse gene produz a proteína subunidade alfa-11 de ligação a nucleotídeo de guanina. Estudos científicos descrevem a ocorrência de variantes somáticas nesse gene em pacientes afetados.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Somatic GNA11/GNAQ variants in a cohort of Chinese children with phakomatosis pigmentovascularis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38910853/)

### A facomatose cesiomarmorata tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição. O acompanhamento é voltado ao manejo das manifestações e pode incluir atendimento em reabilitação pelo SUS.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da facomatose cesiomarmorata?

O diagnóstico envolve investigação clínica associada a testes genéticos especializados. Existem cerca de 336 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79484); [10] Somatic GNA11/GNAQ variants in a cohort of Chinese children with phakomatosis pigmentovascularis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38910853/); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os catálogos oficiais Orphanet e GARD não possuem uma listagem padronizada de sintomas catalogada. A literatura científica documenta manifestações extracutâneas variadas em relatos e séries de casos. Estudos relatam também alterações oculares secundárias em alguns indivíduos descritos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79484); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19024/index); [4] Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature revi (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30920161/); [8] Bilateral Phakomatosis Cesiomarmorata With Ocular Melanocytosis and Secondary Glaucoma. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35273893/)

### A doença é herdada de pais para filhos?

O padrão exato de herança genética não se encontra catalogado nas bases de dados oficiais. Pesquisas científicas indicam que variantes genéticas somáticas podem estar envolvidas na manifestação da doença. A investigação genética individual auxilia no esclarecimento das características moleculares de cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79484); [10] Somatic GNA11/GNAQ variants in a cohort of Chinese children with phakomatosis pigmentovascularis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38910853/); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [13] ClinVar — 48 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNA11[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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