# Facomatose pigmento-queratótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-queratotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2874
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Facomatose pigmentoqueratótica (PPK) é uma doença muito rara que afeta os nevos (marcas de nascença ou pintas) da camada mais externa da pele (epiderme). Ela se caracteriza pela combinação de nevos lentiginosos salpicados (manchas escuras tipo sardas) com nevos sebáceos (marcas de nascença das glândulas de óleo da pele), além de problemas em outras partes do corpo (fora da pele).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Raro (<5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Raro (<5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Raro (<5%))
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Raro (<5%))
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Raro (<5%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de células transicionais renais** — HPO: HP:0030409 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Raro (<5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Raro (<5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Nevo sebáceo linear** — HPO: HP:0010817 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo spilus** — HPO: HP:0025510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Raro (<5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Raro (<5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose pigmento-queratótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-queratotica
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