# Facomatose pigmento-queratótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-queratotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2874
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A facomatose pigmento-queratótica é uma doença rara que se manifesta por manchas e pintas na pele, combinando áreas salpicadas mais escuras com marcas associadas a glândulas sebáceas. Os primeiros sinais surgem logo ao nascimento ou durante os primeiros anos da infância. Além das marcas cutâneas, a condição pode envolver atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, alterações nos ossos e problemas nos rins. Não existe um medicamento específico disponível ou curativo, de forma que o acompanhamento foca no controle dos sintomas e em terapias de reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A Facomatose pigmentoqueratótica (PPK) é uma doença muito rara que afeta os nevos (marcas de nascença ou pintas) da camada mais externa da pele (epiderme). Ela se caracteriza pela combinação de nevos lentiginosos salpicados (manchas escuras tipo sardas) com nevos sebáceos (marcas de nascença das glândulas de óleo da pele), além de problemas em outras partes do corpo (fora da pele).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Raro (<5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Raro (<5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Raro (<5%))
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Raro (<5%))
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Raro (<5%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de células transicionais renais** — HPO: HP:0030409 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Raro (<5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Raro (<5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Nevo sebáceo linear** — HPO: HP:0010817 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo spilus** — HPO: HP:0025510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Raro (<5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Raro (<5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de nevo sebáceo linear](https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear) — ORPHA:2612 — 10 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 8 sintomas em comum
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- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 7 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é facomatose pigmento-queratótica?

É uma síndrome malformativa rara que afeta a epiderme. Ela se define pela associação entre nevos sebáceos e nevos lentiginosos salpicados, além de acometimentos em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2874)

### A facomatose pigmento-queratótica tem cura?

Não existe cura definitiva nem medicamento específico aprovado para esta condição. O cuidado médico foca na identificação e no tratamento precoce das complicações clínicas e no acompanhamento do desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2874); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança da facomatose pigmento-queratótica está classificado como desconhecido nas fontes oficiais. A literatura aponta para a ocorrência de mosaicismo genético no gene HRAS surgido após a fecundação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2874); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Assessing Cutaneous Mosaicism at the Molecular Level. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35985765/)

### Existe tratamento pelo SUS para a facomatose pigmento-queratótica?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pelo exame clínico dermatológico da associação de nevos sebáceos lineares e nevo spilus. Testes genéticos para avaliação de variantes no gene HRAS e exames de imagem auxiliam no diagnóstico e na busca por complicações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2874); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Phakomatosis Pigmentokeratotica. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31597022/); [15] NCBI GTR — 69 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Phakomatosis%20pigmentokeratotica)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose pigmento-queratótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-queratotica
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