# Facomatose pigmento-vascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-vascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2875 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2875
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Facomatose pigmento-vascular é uma condição rara associada a mutações nos genes GNAQ/GNA11. Caracteriza-se por manchas cutâneas hipopigmentadas e malformações vasculares, podendo cursar com comprometimento cognitivo, convulsões e calcificações cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 248
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose pigmento-vascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-vascular
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