# Facomatose pigmento-vascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-vascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2875 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2875
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A facomatose pigmento-vascular é uma condição congênita rara caracterizada pela presença simultânea de manchas vasculares avermelhadas e áreas de pele com pigmentação alterada. Os primeiros sinais costumam ser notados logo ao nascimento, podendo haver também manifestações em órgãos internos, como os olhos e o sistema nervoso. Entre os sintomas possíveis estão convulsões, glaucoma, assimetria facial e malformações nos vasos sanguíneos. Não há medicamentos específicos catalogados na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece serviços como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Facomatose pigmento-vascular é uma condição rara associada a mutações nos genes GNAQ/GNA11. Caracteriza-se por manchas cutâneas hipopigmentadas e malformações vasculares, podendo cursar com comprometimento cognitivo, convulsões e calcificações cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 248
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 7 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 6 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 5 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 5 sintomas em comum
- [Cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:1556 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a facomatose pigmento-vascular?

A condição é causada por mutações ativadoras em mosaicismo pós-zigótico nos genes GNAQ e GNA11. Como a alteração ocorre após a fecundação, o padrão tradicional de herança genética é catalogado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2875); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Mosaic Activating Mutations in GNA11 and GNAQ Are Associated with Phakomatosis Pigmentovascularis and Extensiv (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26778290/)

### Quais são os principais sinais na pele e no corpo?

Os achados cutâneos típicos englobam o nevo flammeus, hiperpigmentação generalizada e manchas hipopigmentadas. Além da pele, podem surgir manifestações neurológicas e oculares, tais como convulsões e glaucoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o acompanhamento voltado aos sintomas em centros da rede.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2875); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais previstos na tabela do SUS, como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma. A investigação também pode envolver exames de imagem cerebral e eletroencefalograma para avaliar alterações neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2875); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Há cura ou tratamento definitivo para a facomatose pigmento-vascular?

Não há registro de tratamento curativo definitivo catalogado para a condição. A abordagem terapêutica é individualizada para controlar complicações específicas, como acompanhamento do glaucoma e reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2875); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Facomatose pigmento-vascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/facomatose-pigmento-vascular
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