# Facomatose spilorosea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/facomatose-spilorosea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79485
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A facomatose spilorosea é uma síndrome genética rara pertencente ao grupo das facomatoses, caracterizada por alterações na pele e no sistema vascular. Estudos médicos indicam que o quadro pode estar associado a variações genéticas no gene PTPN11 em padrão de mosaicismo celular. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos aprovados. No Brasil, o cuidado no SUS ocorre por meio de avaliações médicas especializadas e atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Facomatose spilorosea é uma condição genética rara caracterizada por máculas pigmentadas (manchas escuras) na pele, muitas vezes associadas a tumores benignos no sistema nervoso central e em outros órgãos. Pode apresentar-se com convulsões, déficits neurológicos e problemas oculares.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### Facomatose spilorosea tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos curativos aprovados para esta condição rara. O acompanhamento médico é voltado para o controle de manifestações associadas e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79485); [3] Phacomatosis spilorosea: visual diagnosis and associated pathologies of a rare entity. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370880/); [4] Phacomatosis pigmentovascularis spilorosea and mutation in the PTPN11 gene: new case with significant neurolog (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35698861/)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança da facomatose spilorosea não se encontra determinado nos catálogos sindrômicos oficiais. A literatura científica recente associa os achados ao mosaicismo pós-zigótico no gene PTPN11, evento genético que surge após a concepção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79485); [4] Phacomatosis pigmentovascularis spilorosea and mutation in the PTPN11 gene: new case with significant neurolog (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35698861/); [6] PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Mela (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36566878/)

### Como é feito o diagnóstico da facomatose spilorosea?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação médica das lesões cutâneas e achados visuais clínicos. Existem sessenta e nove testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação e análise molecular do caso.
- Fontes: [3] Phacomatosis spilorosea: visual diagnosis and associated pathologies of a rare entity. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370880/); [5] Phacomatosis spilorosea versus phacomatosis melanorosea: a critical reappraisal of the worldwide literature wi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33765754/); [8] NCBI GTR — 69 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Phakomatosis%20spilorosea)

### Existe tratamento para a facomatose spilorosea pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos pactuados. No entanto, o SUS prevê atendimentos em reabilitação para doenças raras e exames genéticos laboratoriais para suporte assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79485); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual médico procurar para avaliação?

Por envolver lesões dermatológicas e possíveis alterações neurológicas, a avaliação costuma envolver especialistas como dermatologistas, geneticistas e neurologistas. O direcionamento aos serviços de reabilitação e investigação diagnóstica pode ser iniciado pelos centros de referência da rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79485); [3] Phacomatosis spilorosea: visual diagnosis and associated pathologies of a rare entity. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370880/); [4] Phacomatosis pigmentovascularis spilorosea and mutation in the PTPN11 gene: new case with significant neurolog (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35698861/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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