# Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/falanges-em-forma-de-anjo-displasia-epifisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63442
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:105835 — https://omim.org/entry/105835

## Descrição clínica

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pseudoepífises dos metacarpos** — HPO: HP:0009193
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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