# Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/falanges-em-forma-de-anjo-displasia-epifisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63442
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:105835 — https://omim.org/entry/105835

## Em linguagem simples

A displasia com falanges em forma de anjo é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das mãos e de outras articulações. Ao fazer exames de raio-x, os médicos costumam notar que os ossos do meio dos dedos têm um formato muito peculiar, parecido com asas de anjo, além de dedos mais curtos. Pessoas com essa condição também podem apresentar articulações bastante flexíveis, alterações no quadril, baixa estatura e atraso no nascimento dos dentes. Ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras para cuidar da mobilidade.

## Descrição clínica

Uma forma de displasia acromélica, caracterizada por um sinal radiológico (visto em exames de raio-x) bem específico: as falanges médias (ossos do meio dos dedos) em forma de anjo. Também apresenta um padrão característico nos ossos das mãos e dos dedos, afetando principalmente os primeiros metacarpos (ossos da palma da mão, perto do polegar) e as falanges médias do segundo, terceiro e quinto dedos, que ficam todos mais curtos. Outras características incluem alterações nas epífises dos quadris (as partes dos ossos responsáveis pelo crescimento) e, em algumas pessoas, anormalidades nos dentes e atraso na idade óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pseudoepífises dos metacarpos** — HPO: HP:0009193
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 6 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 6 sintomas em comum
- [Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2](https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2) — ORPHA:2637 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome CODAS](https://raras.org/doenca/sindrome-codas) — ORPHA:1458 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as falanges em forma de anjo - displasia epifisária?

A condição é de causa genética, associada a alterações no gene GDF5, que orienta o desenvolvimento normal das cartilagens e dos ossos. Ela possui um padrão de transmissão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63442); [2] OMIM 105835 (https://www.omim.org/entry/105835); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

O sinal marcante no raio-x é o formato das falanges médias lembrando um anjo, além de dedos e ossos da palma da mão mais curtos. Também podem ocorrer hiperflexibilidade das articulações, baixa estatura, displasia no quadril e atraso na saída dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de suporte clínico e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de ASPED?

O diagnóstico parte da identificação das alterações características no raio-x das mãos e da análise do histórico articular. A confirmação pode ser alcançada com exames genéticos moleculares para identificação de variantes no gene GDF5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63442); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 80 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GDF5[gene])

### A condição afeta outras partes do corpo além das mãos?

Sim, a síndrome pode comprometer o alinhamento das epífises nos quadris, favorecendo displasia e osteoartrite prematura. Alterações na boca, como dentes que faltam ou demoram a nascer, também fazem parte dos sintomas possíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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