# Febre mediterrânica familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/342
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença autoinflamatória caracterizada por curtos episódios recorrentes de febre e serosite resultando em dor no abdómen, tórax, articulações e músculos. É encontrada principalmente na região sudeste do mediterrâneo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Concentração elevada de amiloide A circulante** — HPO: HP:0033332
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequente (79-30%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Frequente (79-30%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Orquite** — HPO: HP:0100796 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar._

## Genes associados (1)

- **MEFV** — Pyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of innate immunity and the inflammatory response in response to IFNG/IFN-gamma (PubMed:10807793, PubMed:11468188, PubMed:16037825, PubMed:16785446, PubMed:17431422, PubMed:1

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- COLCHICINE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- ANAKINRA — Fase Phase 3 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018088

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT00001373** [RECRUITING]: Familial Mediterranean Fever and Related Disorders: Genetics and Disease Characteristics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001373
- **NCT07077473** [RECRUITING]: Observing the Efficacy and Safety of Different Drugs Used in Real-world Familial Mediterranean Fever (FMF) Cases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077473
- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT07129538** [RECRUITING]: Outcomes of Inspiratory Muscle Training in FMF Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07129538
- **NCT07130318** [RECRUITING]: Mediterranean Diet in Familial Mediterranean Fever: Is Fatty Liver Affected by Addition of Aerobic Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07130318
- **NCT07130305** [RECRUITING]: is There an Effect of Adding Body Vibration to Intake of Vitamin D on Some Outcomes of Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07130305
- **NCT06338891** [RECRUITING]: Can Gluten/Wheat or Other Foods be Responsible for FMF Attacks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06338891
- **NCT07212764** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Mobile App-Based Infection Monitoring in Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07212764
- **NCT07013045** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Comparing Structured Neuromuscular Exercise and Exergaming Program in Adolescents With Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07013045
- **NCT07128225** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Health-related Quality of Life, Electrocardiographic and Holter Findings in Children With Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07128225

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Febre mediterrânica familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar
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