# Febre mediterrânica familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/342
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A febre mediterrânea familiar é uma condição herdada caracterizada por episódios recorrentes de inflamação dolorosa no abdômen, no tórax ou nas articulações. Esses episódios costumam ser acompanhados de febre e, às vezes, de erupção cutânea ou dor de cabeça. Ocasionalmente, a inflamação pode ocorrer em outras partes do corpo, como o coração; a membrana que envolve o cérebro e a medula espinhal; e, nos homens, nos testículos. Em cerca de metade das pessoas com a condição, os ataques são precedidos por sinais e sintomas leves conhecidos como pródromo. Os sintomas prodromais incluem sensações levemente desconfortáveis na área que mais tarde se tornará inflamada, ou sensações mais gerais de desconforto.  O primeiro episódio de doença na febre mediterrânea familiar geralmente ocorre na infância ou na adolescência, mas, em alguns casos, o ataque inicial ocorre muito mais tarde na vida. Tipicamente, os episódios duram de 12 a 72 horas e podem variar em gravidade. Os episódios geralmente ocorrem uma vez por mês, e em mulheres afetadas em idade reprodutiva, os ataques costumam coincidir com a menstruação ou a ovulação. No entanto, o intervalo de tempo entre os episódios pode variar de dias a anos. Durante esses períodos, as pessoas com a condição geralmente não apresentam sinais ou sintomas relacionados à doença. Contudo, sem tratamento para ajudar a prevenir ataques e complicações, pode ocorrer o acúmulo de depósitos de proteína (amiloidose) nos órgãos e tecidos do corpo, especialmente nos rins, o que pode levar à insuficiência renal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever

## Descrição clínica

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença autoinflamatória caracterizada por crises curtas e repetidas de febre e inflamação das serosas, que resultam em dores no abdômen, peito, articulações e músculos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Concentração elevada de amiloide A circulante** — HPO: HP:0033332
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequente (79-30%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055 (Frequente (79-30%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Orquite** — HPO: HP:0100796 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Frequente (79-30%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar._

## Genes associados (1)

- **MEFV** — Pyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of innate immunity and the inflammatory response in response to IFNG/IFN-gamma (PubMed:10807793, PubMed:11468188, PubMed:16037825, PubMed:16785446, PubMed:17431422, PubMed:1

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- COLCHICINE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- ANAKINRA — Fase Phase 3 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018088

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN, PARACETAMOL, GRIPEN F, PARACETAMOL + MALEATO DE CLORFENIRAMINA + CLORIDRATO DE FENILEFRINA, BUSCOPAN DUO, TANDRILAX, FLEXALGIN

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07833007** [RECRUITING]: Metabolic Syndrome Resposne to Dietary Limitations in Familial Mediterranean Fever in Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07833007
- **NCT07517250** [RECRUITING]: A Study on the Use of Canakinumab Among Familial Mediterranean Fever and Still's Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517250
- **NCT07129538** [RECRUITING]: Outcomes of Inspiratory Muscle Training in FMF Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07129538
- **NCT07130305** [RECRUITING]: is There an Effect of Adding Body Vibration to Intake of Vitamin D on Some Outcomes of Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07130305
- **NCT07130318** [RECRUITING]: Mediterranean Diet in Familial Mediterranean Fever: Is Fatty Liver Affected by Addition of Aerobic Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07130318
- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT06336733** [RECRUITING]: Randomized Controlled Trial in Patients on Long-term Colchicine With Colchicine-resistant Familial Mediterranean Fever (FMF) to Evaluate the Efficacy of On-demand Anakinra Treatment for Painful Attacks in Patients Who Refuse Continuous Daily Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06336733
- **NCT06338891** [RECRUITING]: Can Gluten/Wheat or Other Foods be Responsible for FMF Attacks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06338891
- **NCT05190991** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of RPH-104 Used to Prevent Recurrent Fever Attacks in Adult Patients With Colchicine Resistant or Colchicine Intolerant Familial Mediterranean Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05190991
- **NCT04478409** [RECRUITING]: Characterization of a Functional Test for Mediterranean Family Fever Screening - 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04478409

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 32 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 31 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 27 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome TRAPS](https://raras.org/doenca/sindrome-traps) — ORPHA:32960 — 27 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 22 sintomas em comum
- [Febre Q](https://raras.org/doenca/781) — ORPHA:781 — 22 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a febre mediterrânica familiar?

A doença é causada por alterações genéticas no gene MEFV, que codifica a proteína pirina responsável pelo controle de processos inflamatórios. Ela pode ser transmitida aos descendentes por padrão autossômico recessivo ou autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/342); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da febre mediterrânica familiar?

Os principais sintomas incluem episódios recorrentes de febre acompanhados de dores abdominais intensas, dor torácica e inflamação nas articulações. As crises tipicamente duram de 12 a 72 horas e podem ser precedidas por sensações de desconforto chamadas pródromos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/342); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever)

### A febre mediterrânica familiar tem tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos com dispensação pactuada pelo SUS em protocolo específico para esta condição. Embora produtos à base de colchicina possuam registro comercial na ANVISA, isso não equivale à entrega garantida pela rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: COLCHICINA, GOLTRITE, COLCHIS, COXYM, COCICHIMIL, CIXIN, PARACETAMOL, GRIPEN F (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação das crises clínicas de febre com dor e na elevação de marcadores inflamatórios no sangue durante os ataques. Ele pode ser confirmado geneticamente por meio da análise do gene MEFV, havendo 88 testes genéticos catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/342); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/508733/)

### Quais complicações podem surgir a longo prazo?

A complicação mais grave a longo prazo é o desenvolvimento de amiloidose renal decorrente do acúmulo de proteínas inflamatórias nos rins. Esse processo pode levar à deterioração gradual da função renal até a insuficiência renal crônica em estágio avançado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Febre mediterrânica familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar
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