# Fenda do lábio isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-do-labio-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199302
- **CID-10**: Q36.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fenda do lábio isolada é uma malformação congênita que se manifesta como uma abertura entre o lábio superior e a base do nariz. Ela se origina de causas multifatoriais, envolvendo a interação de variantes genéticas e fatores ambientais durante a formação do bebê. A família costuma perceber a abertura labial logo no nascimento, podendo haver dificuldades na alimentação, alterações dentárias e desafios na audição e fala. O acompanhamento envolve reabilitação e correções cirúrgicas, contando com procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação na rede do SUS.

## Descrição clínica

O lábio leporino isolado é uma malformação que acontece durante a gravidez e se manifesta como uma fenda que vai do lábio superior até a base do nariz.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Exposição materna a teratógenos** — HPO: HP:0011438
- **Incisivo maxilar supranumerário** — HPO: HP:0006332 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da tuba auditiva** — HPO: HP:0040115 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Raro (<5%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Raro (<5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271

## Genes associados (4)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **NECTIN1** — Nectin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P
- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT07340008** [RECRUITING]: Analgosedation With Ketamine, Nalbuphine, or Dexmedetomidine for Suture Removal in Children After Cleft Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07340008
- **NCT07048418** [RECRUITING]: Aesthetic and Functional Self-Assessment Following Rhinoseptoplasty in Patients With Unilateral Cleft Lip and Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048418
- **NCT07133464** [RECRUITING]: CDH1-associated Blepharocheilodontic Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464
- **NCT06895395** [RECRUITING]: High and Low Intensity Speech Intervention in Children With a Cleft Palate: Perceptions of Children, Their Caregivers and Speech-language Pathologists — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06895395
- **NCT06994754** [RECRUITING]: Evaluation of Maxillary Expansion Using Clear Aligners' Therapy in Patients With Cleft Lip and Palate at the Mixed Dentition Stage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06994754
- **NCT06905678** [RECRUITING]: The Financial and Emotional Impact of Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905678
- **NCT07781566** [RECRUITING]: Perceptions of High and Low Intensity Speech Intervention in Children With a Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07781566
- **NCT06801535** [RECRUITING]: Efficacy of 3D-Printed Mouth Splints — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06801535
- **NCT06381713** [RECRUITING]: Effect and Cost-utility of of High Intensity vs. Low Intensity Speech Intervention in Children With Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06381713
- **NCT06510881** [RECRUITING]: Single Stage Versus Multiple Staged Repair of Nasal & Alveolar Deformities in Patients With Cleft Lip and Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06510881

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## Perguntas frequentes

### O que é a fenda do lábio isolada?

Trata-se de uma malformação congênita que ocorre durante a gestação e se caracteriza por uma divisão ou abertura que vai do lábio superior até a base nasal. Diferente de condições sindrômicas mais complexas, a alteração se concentra nas estruturas orofaciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199302)

### A fenda do lábio isolada é hereditária?

A herança é classificada como multagênica ou multifatorial, dependendo da combinação de alterações genéticas e exposições ambientais. Mutações em genes como IRF6, NECTIN1, TP63 e MSX1 estão ligadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199302); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais sinais observados na fenda labial?

Além da fenda visível unilateral ou bilateral no lábio superior, podem ocorrer alterações dentárias e episódios de otite média crônica. A criança também pode ter perda auditiva condutiva e dificuldades de articulação na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199302); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da fenda labial isolada?

O diagnóstico é clínico e visual, frequentemente identificado já durante o exame de ultrassom gestacional ou na triagem neonatal logo após o parto. Exames complementares genéticos podem ser utilizados para avaliar a arquitetura cromossômica e variantes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199302); [16] [The standard mid-pregnancy anomaly scan in the Netherlands: what is its effect?]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28659205/); [20] NCBI GTR — 142 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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