# Fenda do lábio isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-do-labio-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199302
- **CID-10**: Q36.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fenda do lábio isolada é uma embriopatia do tipo fissura que se estende desde o lábio superior até à base nasal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Raro (<5%))
- **Exposição materna a teratógenos** — HPO: HP:0011438
- **Incisivo maxilar supranumerário** — HPO: HP:0006332 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da tuba auditiva** — HPO: HP:0040115 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Raro (<5%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Raro (<5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271

## Genes associados (4)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **NECTIN1** — Nectin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P
- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin
- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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