# Fenda do palato duro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-do-palato-duro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101023
- **CID-10**: Q35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fenda do palato duro é uma malformação congênita caracterizada por uma abertura na parte óssea do céu da boca. Pode causar dificuldades alimentares, problemas de audição e fala, além de risco de apneia obstrutiva do sono.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05971914** [UNKNOWN]: Alveolar Cleft Hard- and Soft Tissue Reconstruction With an Autogenous Tooth Derived Particulate Graft — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05971914
- **NCT05785338** [COMPLETED]: Trial Observationnal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05785338
- **NCT00285714** [UNKNOWN]: 3D Imaging of Hard and Soft Tissue in Orthognathic Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00285714

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Turnpenny-Fry](https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry) — ORPHA:688642 — 3 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária tipo Jansen](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen) — ORPHA:33067 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133) — ORPHA:353281 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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