# Fenda do palato duro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-do-palato-duro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101023
- **CID-10**: Q35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **fenda do palato duro** é uma anomalia morfológica congênita caracterizada pela alteração na estrutura óssea do céu da boca. Essa abertura anatômica costuma provocar **dificuldades alimentares na infância** logo após o nascimento e pode afetar o desenvolvimento da linguagem e a audição. Não há medicamento específico na lista de dispensação do SUS, mas a rede pública conta com exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser assistido pela linha geral de cuidado.

## Descrição clínica

A fenda do palato duro é uma malformação congênita caracterizada por uma abertura na parte óssea do céu da boca. Pode causar dificuldades alimentares, problemas de audição e fala, além de risco de apneia obstrutiva do sono.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Turnpenny-Fry](https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry) — ORPHA:688642 — 3 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária tipo Jansen](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen) — ORPHA:33067 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133) — ORPHA:353281 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8) — ORPHA:262758 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 2 sintomas em comum
- [Heterotopia subcortical em banda](https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda) — ORPHA:99796 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é fenda do palato duro?

Trata-se de uma anomalia congênita morfológica registrada pelo código **ORPHA:101023** e classificada no **CID-10: Q35.1**. Ela se manifesta como uma alteração na anatomia estrutural do céu da boca do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101023); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da fenda do palato duro?

Os pacientes apresentam **morfologia anormal da cavidade oral** e **dificuldades alimentares na infância**. Podem ocorrer também **apneia obstrutiva do sono**, **deficiência auditiva condutiva** e **comprometimento da linguagem**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fenda do palato duro tem causa genética conhecida?

A literatura científica e os bancos de dados associam a condição a genes como **GRHL3** e **UBB**. No entanto, um padrão de herança genético exclusivo não se encontra definido nas fontes oficiais catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101023); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento para a condição pelo SUS?

Não há medicamentos farmacológicos catalogados ou dispensados pelo SUS para essa condição. A rede do SUS prevê o procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras** para acompanhamento terapêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101023); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A fenda do palato duro possui protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A sua linha de integração no sistema público de saúde é classificada como cobertura mínima.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda do palato duro. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-do-palato-duro
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