# Fenda do velum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-do-velum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99772
- **CID-10**: Q35.3
- **OMIM**: OMIM:119570 — https://omim.org/entry/119570

## Em linguagem simples

A fenda do velum é uma condição congênita em que a parte de trás do céu da boca, chamada de palato mole, apresenta uma abertura em graus variados. Nos primeiros meses, as famílias costumam perceber dificuldades para mamar, retorno de leite pelo nariz e engasgos. Ao longo do crescimento, a criança também pode apresentar infecções repetidas de ouvido, perdas na audição e alterações para articular os sons da fala. Esta condição não possui medicamentos curativos e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com acompanhamento cirúrgico e terapias de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A fenda velum é uma embriopatia do tipo fissura que afeta em graus variados o palato mole.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Face curta** — HPO: HP:0011219 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c
- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT07752849** [RECRUITING]: Palatoplasty Techniques Using PRF and Gentamicin-Loaded PRF in Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07752849
- **NCT07048418** [RECRUITING]: Aesthetic and Functional Self-Assessment Following Rhinoseptoplasty in Patients With Unilateral Cleft Lip and Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048418
- **NCT06962306** [RECRUITING]: Optimizing Perioperative Analgesia to Lower Pain Following Cleft Palate Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06962306
- **NCT06856330** [RECRUITING]: Effect of Furlow Palatoplasty With Buccal Myomucosal Flap on the Speech Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06856330
- **NCT05492266** [RECRUITING]: Expiratory Muscle Strength Training for Hypernasal Speech in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05492266
- **NCT06905678** [RECRUITING]: The Financial and Emotional Impact of Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905678
- **NCT06072495** [RECRUITING]: Etiological Study of Persistent Velopharyngeal Insufficiency in Children With Operated Velopalatine Cleft by Analysis of Velopharyngeal Motor Skills in Static and Dynamic MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06072495
- **NCT06420336** [RECRUITING]: QL vs LAI for Palatoplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06420336
- **NCT06505330** [RECRUITING]: Respiratory Tract Microbiome and Probiotics in Children With Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06505330
- **NCT05821972** [RECRUITING]: Nebulized Dexmedetomidine Combined With Ketamine Versus Nebulized Dexmedetomidine for Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05821972

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a fenda do velum?

É uma alteração morfológica congênita que compromete a integridade do palato mole em extensões variadas. Atinge cerca de 1 a 5 pessoas a cada 10.000 e se manifesta desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99772)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam envolver sucção pobre ao mamar e regurgitação de leite pelo nariz. Bebês com essa condição também podem apresentar engasgos com risco de pneumonia por aspiração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fenda do velum é hereditária?

Pode apresentar padrão de herança multifatorial ou autossômico dominante em determinadas famílias. Estudos genéticos associam a condição a genes específicos como GRHL3 e UBB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99772); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 68 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=UBB[gene])

### Tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos. O acompanhamento e reabilitação ocorrem pela rede pública por meio de procedimentos cirúrgicos e fonoterápicos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99772); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente visual e clínico, avaliando a fenda e a função velofaríngea. Para investigação genética, há 378 testes catalogados internacionalmente no NCBI GTR e possibilidade de realização de exames genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99772); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 378 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cleft%20velum)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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