# Fenda facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141229
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anormalidade congênita que consiste em uma abertura ou lacuna na face, que resulta da fusão incompleta de uma ou mais proeminências faciais embrionárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252

## Genes associados (3)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development
- **SPECC1L** — Cytospin-A [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration
- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03282721** [COMPLETED]: Transverse Facial Cleft Repair Using Precise Location of Commissure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03282721
- **NCT00341068** [TERMINATED]: Genetic Analysis of Neural Tube and Orofacial Cleft Defects in the Irish Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00341068

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nariz bífido](https://raras.org/doenca/nariz-bifido) — ORPHA:2695 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de BNAR](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar) — ORPHA:217266 — 20 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 10 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-facial
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