# Fenda facial número 4 de Tessier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-facial-numero-4-de-tessier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141258
- **CID-10**: Q18.8
- **OMIM**: OMIM:600251 — https://omim.org/entry/600251

## Em linguagem simples

A Fenda facial número 4 de Tessier é uma malformação congênita muito rara que afeta a formação da face e dos olhos. Ela se manifesta como uma abertura na face que pode envolver o lábio superior, a bochecha e a área ao redor dos olhos, frequentemente acompanhada de fenda no céu da boca. A condição pode estar ligada a alterações no gene SPECC1L, embora suas causas genéticas completas ainda sejam investigadas. O cuidado principal envolve cirurgias reparadoras da face, acompanhamento da visão e terapias de reabilitação. No Brasil, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, sendo o suporte feito pela rede de reabilitação e cirurgia craniofacial do SUS.

## Descrição clínica

Uma fenda facial é uma abertura ou lacuna na face, ou uma malformação de uma parte do rosto. Fendas faciais é um termo coletivo para todos os tipos de fendas. Todas as estruturas, como osso, tecido mole, pele, etc., podem ser afetadas. As fendas faciais são anomalias congênitas extremamente raras. Existem muitas variações de um tipo de fenda e classificações são necessárias para descrever e classificar todos os tipos de fissura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Obrigatório (100%))
- **Fenda facial Tessier número 4** — HPO: HP:0031576 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884 (Obrigatório (100%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disostose óculo-maxilo-facial](https://raras.org/doenca/disostose-oculo-maxilo-facial) — ORPHA:1794 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q41-q42](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q41-q42) — ORPHA:250999 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q21.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111) — ORPHA:284160 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 5 sintomas em comum
- [Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/coloboma-uveal-fenda-labio-palatina-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1473 — 5 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Fenda facial número 4 de Tessier?

A fenda está associada a alterações no gene SPECC1L, que afetam o desenvolvimento craniofacial. O modo de herança global ainda é classificado como desconhecido, com alguns registros de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141258); [2] OMIM 600251 (https://www.omim.org/entry/600251); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais são visíveis no pré-natal ou logo ao nascer por meio da fenda entre o lábio e a órbita do olho. Também é comum notar fissura palatina, lábio fendido e olhos pequenos ou com defeitos na formação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/); [18] Anatomical Classification of Tessier Craniofacial Clefts Numbers 3 and 4. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32118663/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141258); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte do exame físico da anatomia do rosto e da órbita da criança. Testes genéticos moleculares como o exoma e exames como cariótipo e FISH ajudam a confirmar bases genéticas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141258); [10] Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/); [18] Anatomical Classification of Tessier Craniofacial Clefts Numbers 3 and 4. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32118663/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tessier%20number%204%20facial%20cleft)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo?

Atualmente, não existem ensaios clínicos ativos ou medicamentos em fase de testes catalogados para a condição. O cuidado estabelecido foca na reconstrução cirúrgica e na reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141258); [6] Treatment of a unilateral Tessier number 4 facial cleft in an adult: role of nasolabial V-Y advancement flap (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25445388/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda facial número 4 de Tessier. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-facial-numero-4-de-tessier
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fenda-facial-numero-4-de-tessier
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141258