# Fenda facial número 4 de Tessier

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-facial-numero-4-de-tessier
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141258
- **CID-10**: Q18.8
- **OMIM**: OMIM:600251 — https://omim.org/entry/600251

## Descrição clínica

Uma fenda facial é uma abertura ou lacuna na face, ou uma malformação de uma parte do rosto. Fendas faciais é um termo coletivo para todos os tipos de fendas. Todas as estruturas, como osso, tecido mole, pele, etc., podem ser afetadas. As fendas faciais são anomalias congênitas extremamente raras. Existem muitas variações de um tipo de fenda e classificações são necessárias para descrever e classificar todos os tipos de fissura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Obrigatório (100%))
- **Fenda facial Tessier número 4** — HPO: HP:0031576 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884 (Obrigatório (100%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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