# Fenda facial Tessier número 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-facial-tessier-numero-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141276
- **CID-10**: Q18.4
- **OMIM**: OMIM:613545 — https://omim.org/entry/613545

## Em linguagem simples

A fenda facial Tessier número 7 é uma malformação congênita rara na qual a abertura da boca se estende lateralmente em direção à orelha, de um ou de ambos os lados da face. Essa condição ocorre pela falta de fechamento completo entre os tecidos maxilar e mandibular durante a formação do bebê e pode ter relação com alterações nos genes SPECC1L e PTCH2. O diagnóstico pode ser feito durante a gestação ou logo ao nascer, e o cuidado envolve cirurgias reparadoras e acompanhamento especializado. Embora a doença não tenha um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames diagnósticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Largura da boca muito exagerada, resultante da falha na união dos processos maxilar e mandibular, com extensão do orifício oral em direção à orelha. O defeito pode ser unilateral ou bilateral. (Dorland, 27ª ed.)

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02224677** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Longitudinal Outcomes in Children Pre-Kindergarten (CLOCK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02224677
- **NCT03282721** [COMPLETED]: Transverse Facial Cleft Repair Using Precise Location of Commissure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03282721

## Perguntas frequentes

### O que causa a fenda facial Tessier número 7?

Ela resulta de uma falha na união embrionária entre os processos maxilar e mandibular durante o desenvolvimento fetal. O quadro está associado a alterações nos genes SPECC1L e PTCH2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141276); [2] OMIM 613545 (https://www.omim.org/entry/613545); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A fenda facial Tessier número 7 tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da fenda facial transversa?

O diagnóstico pode ser detectado ainda no pré-natal por meio de ultrassonografia ou logo ao nascimento pelo exame físico do bebê. Testes genéticos e análises moleculares podem ser solicitados para complementar a investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141276); [5] Three-dimensional sonography of unilateral Tessier number 7 cleft in a mid-trimester fetus (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15909323/); [7] Ultrasound prenatal diagnosis of a lateral facial cleft (Tessier number 7) (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15170805/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tessier%20number%207%20facial%20cleft)

### A fenda comissural pode ser corrigida com cirurgia?

Estudos e ensaios clínicos documentam técnicas cirúrgicas voltadas ao fechamento e à reconstrução precisa da comissura bucal. O procedimento visa restabelecer tanto a anatomia quanto a funcionalidade muscular da boca.
- Fontes: [14] Presentation and Management of Atypical Orofacial Clefts: A Single-Institution Experience for 13 Year Period. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34787018/); [18] Rare Facial Cleft: Surgical Treatment and Middle-Term Follow-up During Charity Operation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32642046/); [23] Ensaio clínico NCT03282721 (COMPLETED) — Transverse Facial Cleft Repair Using Precise Location of Commissure (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03282721)

### A condição pode atingir os dois lados do rosto?

Sim, a alteração anatômica pode se manifestar de forma unilateral ou bilateral. Em ambos os casos, observa-se o prolongamento da fenda oral em direção à orelha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141276)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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