# Fenda facial Tessier número 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-facial-tessier-numero-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141276
- **CID-10**: Q18.4
- **OMIM**: OMIM:613545 — https://omim.org/entry/613545

## Descrição clínica

Largura da boca muito exagerada, resultante da falha na união dos processos maxilar e mandibular, com extensão do orifício oral em direção à orelha. O defeito pode ser unilateral ou bilateral. (Dorland, 27ª ed.)

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **PTCH2** — Protein patched homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the control of cellular growth (PubMed:18285427). May have a role in epidermal development. May act as a receptor for Sonic hedgehog (SHH)
- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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