# Fenda lábio-alveolar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-labio-alveolar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141291 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141291
- **CID-10**: Q36.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fenda lábio-alveolar é uma abertura congênita que afeta o lábio superior, o rebordo dos dentes (alvéolo) e a base do nariz. Ela se manifesta desde o nascimento e pode causar desafios para mamar, mastigação prejudicada e disfagia (dificuldade de engolir). Também é frequente a hipodontia (falta de alguns dentes) e alterações na respiração e na articulação da fala. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, o SUS lista procedimentos de reabilitação e testes genéticos em sua tabela de cobertura.

## Descrição clínica

A fissura labial e alvéolo é uma embriopatia do tipo fissura que envolve o lábio superior, a base nasal e o rebordo alveolar em graus variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo nasal** — HPO: HP:0000419 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da expressão facial** — HPO: HP:0005324 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175

## Genes associados (4)

- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements
- **NECTIN1** — Nectin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P
- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 6 sintomas em comum
- [Fenda do lábio isolada](https://raras.org/doenca/fenda-do-labio-isolada) — ORPHA:199302 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 5 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 4 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 4 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Van Der Woude](https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude) — ORPHA:888 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a fenda lábio-alveolar?

A condição possui herança multigênica ou multifatorial, resultante da ação combinada de fatores genéticos e ambientais. Dentre os genes documentados com variantes relacionadas ao seu surgimento estão MSX1, NECTIN1, IRF6 e TP63.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141291); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e impactos no bebê?

Os principais sinais incluem a abertura visível no lábio e gengiva, além de morfologia nasal anormal. O bebê pode apresentar disfagia (dificuldade de engolir), mastigação prejudicada e, posteriormente, fala hipernasal e ausência congênita de dentes (hipodontia).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para fenda lábio-alveolar?

Sim, existem cerca de 217 testes genéticos registrados internacionalmente no repositório NCBI GTR voltados à condição.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 217 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cleft%20lip%20and%20alveolus)

### Tem tratamento ou PCDT específico pelo SUS?

A fenda lábio-alveolar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é focado no procedimento de Atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico e odontológico especializado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141291); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Por se tratar de uma anomalia morfológica congênita, o tratamento visa a correção anatômica das fissuras por meio de procedimentos cirúrgicos e ortopedia prévia. O acompanhamento com equipe multidisciplinar auxilia no desenvolvimento adequado da fala, alimentação e alinhamento da arcada dentária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141291); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Congenital Missing Permanent Teeth in Korean Unilateral Cleft Lip and Alveolus and Unilateral Cleft Lip and Pa (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17029545/); [9] Clinical application of customized presurgical nasoalveolar molding for the treatment of unilateral complete c (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2888688254/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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