# Fenda lábio-alveolar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-labio-alveolar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141291 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141291
- **CID-10**: Q36.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fenda do lábio e alvéolo é uma embriopatia tipo fissura que envolve o lábio superior, base nasal e rebordo alveolar em graus variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo nasal** — HPO: HP:0000419 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da expressão facial** — HPO: HP:0005324 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175

## Genes associados (4)

- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements
- **NECTIN1** — Nectin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cell adhesion molecule that promotes cell-cell contacts and plays important roles in the development of the nervous system (PubMed:21325282). Acts by forming homophilic or heterophilic trans-dimers (P
- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **TP63** — Tumor protein 63 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02702869** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Allied Cleft & Craniofacial Quality-Improvement and Research Network (ACCQUIREnet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02702869
- **NCT06807645** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluating the Impact of Prefabricated Acrylic Splints on Premaxillary Stability in Alveolar Cleft Bone Graft Repairs: a Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06807645
- **NCT05454670** [COMPLETED]: Effect of Collagen Matrix Graft on Palatal Fistula Formation After Cleft Palate Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05454670
- **NCT04987190** [COMPLETED]: Progression of Grafted Bone Density in Cleft Alveolus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04987190
- **NCT03922438** [UNKNOWN]: Clinical Assessment of Usage of Cleft Margin Flap With Anterior Palatal Closure in Closure of Naso-alveolar Defect. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03922438

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 6 sintomas em comum
- [Fenda do lábio isolada](https://raras.org/doenca/fenda-do-labio-isolada) — ORPHA:199302 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 5 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 4 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 4 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 4 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Van Der Woude](https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude) — ORPHA:888 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda lábio-alveolar. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-labio-alveolar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fenda-labio-alveolar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141291