# Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-mediana-do-labio-superior-e-inferior-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401942
- **CID-10**: Q36.1
- **OMIM**: OMIM:615892 — https://omim.org/entry/615892

## Em linguagem simples

A fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar, é uma condição congênita muito rara em que o bebê nasce com fissuras na parte central de ambos os lábios. Além das aberturas nos lábios, a família pode observar gengivas unidas ao lábio superior e dentes desalinhados com espaçamento aumentado entre eles. O gene responsável pela alteração ainda não foi identificado, mas o quadro pode se manifestar de formas diferentes em pessoas da mesma família. Não há remédios específicos nem protocolo exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência baseada em cirurgia e atendimento em reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da maxila** — HPO: HP:0000326 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão das gengivas** — HPO: HP:0012292 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda do lábio inferior** — HPO: HP:0010281 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do músculo orbicular da boca** — HPO: HP:3000010 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 3 sintomas em comum
- [Displasia cemento-óssea florida](https://raras.org/doenca/displasia-cemento-ossea-florida) — ORPHA:83451 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de surdez-oligodontia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-oligodontia) — ORPHA:3230 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5) — ORPHA:2919 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de quebras de Nijmegen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen) — ORPHA:647 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a fenda mediana familiar dos lábios?

A causa molecular exata ainda não é conhecida, pois nenhum gene específico foi catalogado até o momento. Sabe-se que possui caráter familiar, havendo relatos de expressividade clínica variável entre parentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401942); [2] OMIM 615892 (https://www.omim.org/entry/615892)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes são a presença de fissuras na linha central do lábio superior e inferior ao nascimento. Também costumam ocorrer gengivas coladas ao lábio superior, dentes tortos e afastamento entre os dentes da frente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401942); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica visual das alterações físicas logo no período neonatal. Existem testes genéticos registrados em catálogos internacionais que auxiliam na investigação sindrômica do caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401942); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20median%20cleft%20of%20the%20upper%20and%20lower%20lips)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode receber atendimento e acompanhamento em procedimentos de reabilitação estruturados na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para tratar a doença?

Não há medicamentos aprovados pela ANVISA ou por agências internacionais como a FDA para corrigir a condição. O manejo é direcionado a procedimentos cirúrgicos reparadores e correções dentárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401942); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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