# Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-mediana-do-labio-superior-e-inferior-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401942
- **CID-10**: Q36.1
- **OMIM**: OMIM:615892 — https://omim.org/entry/615892

## Descrição clínica

A fissura mediana familiar dos lábios superiores e inferiores é um defeito orofacial raro e isolado, caracterizado por fissuras medianas incompletas tanto do lábio inferior (limitado ao vermelhão, sem envolvimento muscular) quanto do lábio superior (com envolvimento muscular), duplo frênulo labial e fusão da mucosa gengival superior e labial superior (resultando em prega vestibular superior rasa), além de mau alinhamento dentário e aumento da distância interdental entre os incisivos medianos inferiores e superiores. Expressividade variável foi relatada em uma família afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da maxila** — HPO: HP:0000326 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão das gengivas** — HPO: HP:0012292 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda do lábio inferior** — HPO: HP:0010281 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do músculo orbicular da boca** — HPO: HP:3000010 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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