# Fenda palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2014
- **CID-10**: Q35
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fenda palatina é uma embriopatia tipo fissura que afeta o palato mole e duro em graus variados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Alopecia progressiva** — HPO: HP:0002287
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Face curta** — HPO: HP:0011219
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Fala nasal, disártrica** — HPO: HP:0008376
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fenda-palatina._

## Genes associados (4)

- **TBX22** — T-box transcription factor TBX22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c
- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT06962306** [RECRUITING]: Optimizing Perioperative Analgesia to Lower Pain Following Cleft Palate Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06962306
- **NCT04928391** [RECRUITING]: A Single Bolus of Dexmedetomidine Versus Normal Saline in Postoperative Agitation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04928391
- **NCT04928352** [RECRUITING]: Nebulized Bupivacaine Analgesia for Cleft Palate Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04928352
- **NCT07279883** [RECRUITING]: Length of Hospital Stay and Postoperative Analgesic Requirements After Introduction of a Specific Maxillary Nerve Block in Children Undergoing Cleft Palate Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07279883
- **NCT06856330** [RECRUITING]: Effect of Furlow Palatoplasty With Buccal Myomucosal Flap on the Speech Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06856330
- **NCT07048418** [RECRUITING]: Aesthetic and Functional Self-Assessment Following Rhinoseptoplasty in Patients With Unilateral Cleft Lip and Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048418
- **NCT05492266** [RECRUITING]: Expiratory Muscle Strength Training for Hypernasal Speech in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05492266
- **NCT06420336** [RECRUITING]: QL vs LAI for Palatoplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06420336
- **NCT06905678** [RECRUITING]: The Financial and Emotional Impact of Cleft Palate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905678
- **NCT06895395** [RECRUITING]: High and Low Intensity Speech Intervention in Children With a Cleft Palate: Perceptions of Children, Their Caregivers and Speech-language Pathologists — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06895395

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 22 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 20 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 19q13.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311) — ORPHA:217346 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda palatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-palatina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fenda-palatina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2014