# Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palatina-e-anquiloglossia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324601 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324601
- **CID-10**: Q38.6
- **OMIM**: OMIM:303400 — https://omim.org/entry/303400

## Em linguagem simples

A fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X é uma síndrome genética rara que interfere na formação da boca durante a gestação. A família geralmente percebe que o bebê nasceu com fissura no palato (céu da boca) e língua presa (frênulo lingual curto), além de possíveis alterações no formato da úvula ou nos dentes. A condição é causada por alterações no gene TBX22 e apresenta herança ligada ao cromossomo X. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas os cuidados envolvem correção cirúrgica, reabilitação e acompanhamento odontológico. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte realizado pelas redes de reabilitação e genética do SUS.

## Descrição clínica

A fissura palatina ligada ao X e a anquiloglossia é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a síndrome da embriogênese, caracterizada pela associação de fissura palatina completa, parcial ou submucosa e anquiloglossia. Os pacientes também podem apresentar úvula anormal (por exemplo, ausente, bífida, encurtada ou desviada lateralmente), frênulo lingual curto e anomalias dentárias (por exemplo, mordida cruzada bucal, dentes ausentes e/ou deformados). Anormalidades digitais, como clinodactilia e/ou sindactilia leve, também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175

## Genes associados (1)

- **TBX22** — T-box transcription factor TBX22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Van Der Woude](https://raras.org/doenca/sindrome-van-der-woude) — ORPHA:888 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 5](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-5) — ORPHA:2919 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8) — ORPHA:262758 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose) — ORPHA:86818 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 2 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield) — ORPHA:85276 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin) — ORPHA:2888 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X?

A doença é provocada por variantes genéticas no gene TBX22, situado no cromossomo X. Esse gene produz uma proteína essencial para o desenvolvimento normal das estruturas orofaciais na fase embrionária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324601); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão de herança ligada ao cromossomo X, descrita tanto na forma recessiva quanto dominante. Isso significa que a alteração genética é transmitida por meio do cromossomo X nas famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324601); [2] OMIM 303400 (https://www.omim.org/entry/303400); [10] Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30462376/)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem a fissura no palato (céu da boca) e a língua presa com frênulo curto. Também podem ser observadas alterações na úvula, anomalias dentárias como mordida cruzada e alterações nos dedos, como curvatura anormal (clinodactilia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324601); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Familial autosomal dominant severe ankyloglossia with tooth abnormalities. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29704302/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inicia-se pela avaliação clínica das características orofaciais presentes ao nascimento ou na infância. A confirmação diagnóstica pode envolver testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene TBX22, incluindo o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324601); [10] Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30462376/); [12] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20cleft%20palate%20and%20ankyloglossia)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

Não há medicamento específico aprovado para a síndrome e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento das malformações é realizado na rede do SUS por meio de atendimentos em reabilitação e procedimentos cirúrgicos e odontológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324601); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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