# Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palatina-e-anquiloglossia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324601 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324601
- **CID-10**: Q38.6
- **OMIM**: OMIM:303400 — https://omim.org/entry/303400

## Descrição clínica

A fissura palatina ligada ao X e a anquiloglossia é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a síndrome da embriogênese, caracterizada pela associação de fissura palatina completa, parcial ou submucosa e anquiloglossia. Os pacientes também podem apresentar úvula anormal (por exemplo, ausente, bífida, encurtada ou desviada lateralmente), frênulo lingual curto e anomalias dentárias (por exemplo, mordida cruzada bucal, dentes ausentes e/ou deformados). Anormalidades digitais, como clinodactilia e/ou sindactilia leve, também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175

## Genes associados (1)

- **TBX22** — T-box transcription factor TBX22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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