# Fenda palatina submucosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palatina-submucosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 155878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155878
- **CID-10**: Q35.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fenda palatina submucosa é uma alteração congênita na estrutura interna do céu da boca, muitas vezes acompanhada de úvula bífida (campainha dividida). A família costuma perceber a condição quando a criança apresenta voz anasalada (fala hipernasal) ou quando líquidos voltam pelo nariz ao se alimentar. Também é comum que a criança tenha infecções repetidas de ouvido que podem afetar a capacidade auditiva.

## Descrição clínica

Forma rara de fenda palatina caracterizada por diástase muscular congénita do palato mole ao longo da linha média com revestimento mucoso oral e nasal intacto. É diagnosticada pela tríade de uma úvula bífida, uma zona translúcida no palato mole e uma incisura óssea no bordo posterior do palato duro, podendo todas elas variar em gravidade. A insuficiência velofaríngea na ausência desta tríade é classificada como fenda palatina submucosa oculta. Os doentes podem ser assintomáticos ou apresentar problemas alimentares precocemente, com refluxo de fluidos pelo nariz, problemas de linguagem, otite média recorrente com efusão e perda de audição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Emanuel](https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel) — ORPHA:96170 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 3 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 3 sintomas em comum
- [Fenda do velum](https://raras.org/doenca/fenda-do-velum) — ORPHA:99772 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é fenda palatina submucosa?

É uma anomalia congênita em que ocorre uma abertura estrutural no palato coberta pela mucosa intacta. Geralmente vem associada à observação de úvula bífida no fundo da boca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155878); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da fenda palatina submucosa?

Os principais sinais incluem fala hipernasal (voz com escape de ar) e regurgitação nasal de alimentos durante as refeições. Podem ocorrer também infecções recorrentes de ouvido e perda de audição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fenda palatina submucosa tem causa genética?

A condição tem relação descrita com os genes GRHL3 e UBB. Além disso, pode surgir associada a alterações genéticas sindrômicas, como microdeleções cromossômicas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] 19q13.32 microdeletion syndrome: Three new cases (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25230004/); [15] Surgical Considerations in 22Q11.2 Deletion Syndrome (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24607194/)

### Existe PCDT e tratamento medicamentoso pelo SUS?

A fenda palatina submucosa não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição no SUS, sendo o suporte focado em procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155878); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e física da orofaringe, frequentemente conduzida por um médico otorrinolaringologista. Exames genéticos, como sequenciamento de exoma e testes citogenéticos, podem auxiliar na investigação de causas sindrômicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155878); [13] Diagnosis of submucosal cleft palate by an otorhinolaryngologist (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4404610910/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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