# Fenda palatina submucosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palatina-submucosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 155878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155878
- **CID-10**: Q35.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de fenda palatina caracterizada por diástase muscular congénita do palato mole ao longo da linha média com revestimento mucoso oral e nasal intacto. É diagnosticada pela tríade de uma úvula bífida, uma zona translúcida no palato mole e uma incisura óssea no bordo posterior do palato duro, podendo todas elas variar em gravidade. A insuficiência velofaríngea na ausência desta tríade é classificada como fenda palatina submucosa oculta. Os doentes podem ser assintomáticos ou apresentar problemas alimentares precocemente, com refluxo de fluidos pelo nariz, problemas de linguagem, otite média recorrente com efusão e perda de audição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Emanuel](https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel) — ORPHA:96170 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenda palatina submucosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenda-palatina-submucosa
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