# Fenda palato mole e duro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenda-palato-mole-e-duro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664372
- **CID-10**: Q35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fenda palato mole e duro é uma anomalia anatômica congênita que afeta o fechamento da parte anterior e posterior do céu da boca. Os pacientes podem apresentar alterações como queixo recuado, encaixe incorreto dos dentes e fala com ressonância hipernasal. A condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde. No SUS, o suporte ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico e de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A fenda palatina, afetando o palato mole e duro, é uma anomalia congênita que pode levar à hipoplasia maxilar, fala hipernasal, micrognatia e má oclusão dentária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 4 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-facio-articular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular) — ORPHA:314679 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Barber-Say](https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say) — ORPHA:1231 — 3 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é fenda palato mole e duro?

Trata-se de uma anomalia morfológica congênita no desenvolvimento do céu da boca, abrangendo suas porções mole e dura. A condição é registrada no catálogo Orphanet pelo código ORPHA:664372 e na CID-10 como Q35.5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664372)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados clínicos incluem má oclusão dentária, micrognatia e hipoplasia da maxila. Além disso, a fala hipernasal é uma manifestação funcional frequentemente associada às alterações palatinas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fenda palato mole e duro tem causa genética conhecida?

Não há genes causadores definidos ou padrão de herança catalogados nas bases oficiais até o momento. Apesar disso, existem 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados à sua avaliação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664372); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a investigação são estruturados por meio de exames e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames diagnósticos constam no sistema público de saúde?

A tabela do SUS inclui procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções ou microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma. A dosagem de alfa-fetoproteína também está cadastrada entre os procedimentos diagnósticos do sistema público.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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