# Fenilcetonúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 716 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/716
- **CID-10**: E70.0
- **OMIM**: OMIM:261600 — https://omim.org/entry/261600

## Descrição clínica

A Fenilcetonúria (PKU) é a doença congénita do metabolismo dos aminoácidos mais comum e é caracterizada por uma deficiência mental leve a grave em doentes não tratados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade materna pré-natal** — HPO: HP:0002686
- **Atraso no desenvolvimento da coordenação motora e do desenvolvimento social e comportamental** — HPO: HP:0100610
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Acidemia fenilpirúvica** — HPO: HP:0004920
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Nível elevado de ácido fenilpirúvico urinário** — HPO: HP:0034458
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Nível reduzido de fenilalanina hidroxilase** — HPO: HP:0005982
- **Aumento do nível de ácido hipúrico na urina** — HPO: HP:0410066 (Frequência: 20/20)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Nível urinário elevado de gama-glutamilfenilalanina** — HPO: HP:6000281 (Frequência: 12/12)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Odor de mofo** — HPO: HP:0410021 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequente (79-30%))
- **Fenilalaninúria** — HPO: HP:0032351 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fenilcetonuria._

## Genes associados (1)

- **PAH** — Phenylalanine-4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of L-phenylalanine to L-tyrosine

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- SAPROPTERIN — Fase Phase 3 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009861

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT06628128** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of JNT-517 in Participants With Phenylketonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06628128
- **NCT07526909** [RECRUITING]: Effect of Different Meal Types Given Before Exercise on Plasma Amino Acid Levels and Metabolic Control Parameters in Classical Phenylketonuria Patients Undergoing Aerobic and Resistance Exercises — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526909
- **NCT06971731** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of JNT-517 in Participants With Phenylketonuria (PKU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971731
- **NCT06302348** [RECRUITING]: A Study of Sepiapterin in Participants With Phenylketonuria (PKU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06302348
- **NCT05813678** [RECRUITING]: A Long-term, Post-marketing Safety Study of Palynziq in Patients With PKU (PALace) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05813678
- **NCT06305234** [RECRUITING]: A Long Term, Post-marketing Study of Immune Response in Patients Receiving Palynziq Treatment for PKU (PALisade) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06305234
- **NCT05579548** [RECRUITING]: A Global, Multicenter Study to Assess Maternal, Fetal and Infant Outcomes of Exposure to Palynziq® (Pegvaliase) During Pregnancy and Breastfeeding — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05579548
- **NCT07220265** [RECRUITING]: Impact of Phenylalanine Elevations on Brain and Cognition in Adult PKU Carriers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220265
- **NCT06061614** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of NGGT002 in PKU Adult Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06061614
- **NCT04404530** [RECRUITING]: Nutritional Impacts of Palynziq on Patients With Phenylketonuria (PKU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04404530

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 73 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenilcetonúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria
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